Question

【题目】人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_______。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。

②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________。

③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。

Answer 1

【答案】基因突变 转录和翻译 常染色体显性遗传 1/4 女性 1/6

【解析】

本题考查基因突变的概念，遗传病发病率的计算公式，基因的表达，遗传家系图遗传病类型的判断，基因的分离定律和自由组合定律。综合考查学生对所学知识的理解和运用能力。

（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫基因突变。脆性X综合征的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关，属于基因突变中的碱基对的增添。

（2）基因对性状的控制包括转录和翻译两过程，产物分别是mRNA和蛋白质，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的转录和翻译。

（3）①Ⅰ3和Ⅰ4均为患者，婚配后生育的Ⅱ10表现正常，说明该病是显性遗传，若基因位于X染色体上，Ⅱ10应该患病，所以是常染色体显性遗传；则Ⅰ3和Ⅰ4均为甲病的杂合子，再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是3/4。

②Ⅰ1和Ⅰ2均正常，婚配后生育的Ⅱ7为患者，根据题意又知该至病基因位于X染色体上，因而患脆性x综合征是一种X染色体上的隐性遗传病；所以Ⅱ7患者与该基因正常的女性纯合子婚配，后代中女性杂合子：男性正常=1:1，又女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。所以后代患脆性x综合征的几率是1/4，患者的性别是女性。

③设甲病的至病基因为A，脆性X综合征的至病基因为b，则Ⅰ1的基因型为aaXBY，I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，则I2的基因型为aaXBXb，所以Ⅱ8为1/2aaXBXB和1/2aaXBXb；II9的FMRl基因正常，则II9的基因型为1/3AAXBY和2/3AAXBY；Ⅱ8和II9婚配，后代的Ⅲ13是男性，患甲病概率是1-2/3×1/2=2/3,患脆性X综合征的几率为1/2×1/2=1/4，所以Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为2/3×1/4=1/6。