【题目】下列为某家族 ABO 血型与某遗传疾病的遗传系谱图,其中有些家庭成员的血型已经清楚(见图中标注)。已知该地区人群中 IA 基因频率为 0.1,IB 基因频率为 0.1,i 基因频率为 0.8;人群中该遗传病的发病率为 1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立遗传的。下列叙述正确的是( )
A.该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病
B.9 号为该病男患者的概率为 1/303
C.3 号与 4 号再生一个 O 型孩子的概率为 9/20
D.5 号与 B 型血男性生一个 O 型血儿子的概率为 1/17
【答案】D
【解析】
分析系谱图:1号和2号均正常,但他们有一个患该遗传病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病(相应的基因用E、e表示),据此答题。
A、据分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,A错误;
B、6号的基因型及概率为1/3EE、2/3Ee,人群中患病的概率为1/10000,即ee的概率为1/10000,则e的概率为=1/100,因此E的概率为99/100,根据遗传平衡定律,EE的概率为(99×99)/(100×100),Ee的概率为2×99/100×1/100,人群中正常个体中Ee的概率为Ee/(EE+Ee)=2/101,因此,9号患病为男性的概率为2/3×2/101×1/4 ×1/2=1/606,B错误;
C、关于血型,3号的基因型及概率为IAi:IBi:ii=(2×0.1×0.8):(2×0.1×0.8):(0.8×0.8)=1:1:4,则3号为O型血的概率为4/6=2/3,3号个体产生i配子的概率是1/6×1/2+1/6×1/2+4/6=5/6,4 号个体产生i配子的概率是1/2,因此3号和4号再生一个O型血孩子的概率为5/6×1/2=5/12,C错误;
D、5号个体有A型、B型和AB型三种血型,其中产生i配子的概率是1/4×1/2×2=1/4,6号B型血有两种基因型IBiB或IBi,其中基因型是IBi的概率为(2×0.1×0.8)/(2×0.1×0.8+0.1×0.1)=16/17,因此5 号与 B 型血男性生一个 O 型血儿子的概率为1/4×16/17×1/2×1/2=1/17,D正确。
故选D。
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【题目】如图所示为某一动物体内3个处于分裂期的细胞示意图。下列叙述正确的是( )
A.根据甲细胞的均等分裂可以判断该动物为雌性个体
B.乙细胞为初级卵母细胞,该细胞最终能产生4个子细胞
C.丙细胞为第一极体,其产生的子细胞可参与受精作用
D.甲细胞在增殖的过程中会出现四分体和交叉互换等现象
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【题目】研究者得到B基因突变、P基因突变和B、P基因双突变小鼠,持续在一定剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠,一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目,得到如图所示结果。下列相关叙述,不正确的是
A. 皮肤上的黑色素瘤细胞增殖失去了控制
B. 黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所致
C. 仅P基因突变会导致小鼠产生大量黑色素瘤
D. 多基因突变效应叠加会增加黑色素瘤产生的数目
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【题目】下图是利用新鲜葡萄汁探究果酒与果醋发酵的装置示意图。下列相关叙述正确的是( )
A.装置中注入的葡萄汁超过1/3,氧气太少不利于酵母菌的有氧呼吸
B.果酒发酵中期通入氮气,酵母菌将从有氧呼吸转变为无氧呼吸
C.果醋发酵时通入空气不足,醋酸杆菌将进行无氧呼吸产生乳酸
D.果醋制作过程中发酵液pH逐渐降低,果酒制作过程中情况相反
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【题目】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4为________。
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(4)PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。
注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________,由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。
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【题目】科研人员为研究 JS-K(一种新合成的抗肿瘤药物)对胃癌细胞的抑制效应及机制进行了相关实验。
(1)体外癌细胞培养:胃癌细胞培养于含动物血清(目的是更好地模拟体内的 ________成分) 的完全培养液中,并补充_________以防污染。经_________消化制成细胞悬液。将装有细胞悬液的培养瓶置于 CO2 恒温培养箱中培养。
(2)配制不同浓度的 JS-K 溶液,添加于各组完全培养液中。每隔一段时间检测胃癌细胞存活率。
(3)研究结果表明:JS-K 抑制胃癌细胞存活,且抑制效果随着剂量的增加和处理时间的延长而 ________,如图 1。在图中画出 24h 时各浓度下胃癌细胞的存活率曲线_________。本实验的可变因素是____。
(4)实验过程中还用到一种 Z 试剂,相关结果如图 2。根据结果推测,Z 试剂可能是细胞凋亡的____________ (填“促进”或“抑制”)剂。
(5)研究者进一步研究了 JS-K 诱导胃癌细胞凋亡的机制,发现 JS-K 是通过促进活性氧的产生诱导胃癌细胞凋亡的。研究者用 JS-K 和 NAC 同时处理胃癌细胞,发现其与____________ 的胃癌细胞存活率相似,但比用__________________处理的胃癌细胞存活率显著高。猜测 NAC 是一种 _________________的清除剂。
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【题目】自闭症是神经发育障碍性疾病,主要特征为社交障碍、语言交流障碍等。研究者研究了罗伊氏乳杆菌对自闭症模型小鼠社交行为的影响,为自闭症的治疗提供新思路。
(1)罗伊氏乳杆菌是哺乳动物肠道中的一种微生物,其代谢类型为________,因其具有助消化、保护肠粘膜等作用,从而和宿主形成了________关系。
(2)研究发现,自闭症小鼠肠道中罗伊氏乳杆菌的数量显著低于野生型小鼠。研究者给自闭症小鼠喂食一定剂量的罗伊氏乳杆菌后,用图1装置检测其社交行为(将被检测的小鼠置于空笼子和不能移动的同伴鼠之间,一段时间内分别记录检测鼠与同伴鼠、空笼子的相处时间),结果如图2。
野生型小鼠社交行为正常,据结果可知表现为检测鼠与同伴鼠相处时间比与空笼子的长,结果说明______________。
(3)研究者通过如下实验证实:罗伊氏乳杆菌通过迷走神经(支配内脏感觉和运动的脑神经)影响小鼠社交行为。请补充实验方案和相应的结果______________。
组别 | 1组 | 2组 | 3组 | 4组 | |
实验材料 | 野生型小鼠 | ________ | 自闭症小鼠 | 自闭症小鼠 | |
实验处理 | 喂食罗伊氏乳杆菌 | - | - | ________ | ________ |
切断迷走神经中的传入(感觉)神经 | - | - | - | + | |
结果 | 小鼠社交行为 | 正常 | 异常 | 恢复 | ________ |
注:“+”表示施加处理,“-”表示未施加处理
(4)研究表明,小鼠的社交行为受催产素的影响。催产素是下丘脑合成的一种肽类激素,会刺激脑干中的“奖赏中心”神经元。研究者做了如下实验:
①用罗伊氏乳杆菌喂食自闭症小鼠,检测其下丘脑相关区域表达催产素的神经元的数量,结果如图3。据图3可知______________。
②对切断迷走神经的自闭症小鼠施加催产素,检测其社交行为,结果如图4。图4结果说明催产素________。
(5)综合上述研究,罗伊氏乳杆菌发挥作用的过程与自闭症小鼠的________调节有关,请用文字和“→”简述罗伊氏乳杆菌对自闭症小鼠社交行为的作用路径:________________________________。
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【题目】某学校研究小组利用叶面积相等的A、B两种植物的叶片分别进行了以下两组实验(假设两组实验在相同且适宜的温度下进行,且忽略光照对细胞呼吸的影响)。
实验一将A、B两种植物的叶片分别放置在相同的密闭小室中,给予充足的光照,利用红外测量仪每隔5min测定一次小室中的CO2 浓度,结果如下图中1所示。
实验二给予不同强度的光照,测量A、B两种植物叶片的CO2吸收量和CO2 释放量,结果如图 2 所示。
请据图分析回答问题:
(1)对比A、B两种植物,在低CO2浓度时,固定CO2 能力较弱的是_____。
(2)实验一中,若在第5min时,光照强度突然降低,A植物的C3含量在短时间内将_____。 实验二中,若给予的光照强度为Xklx(a<X<b),每日光照12小时,一昼夜后B 植物的干重将_____。
(3)当实验一从开始经过10 min时,B植物通过光合作用制造的有机物总量比A植物____________,原因是_____。
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【题目】化合物G是一种药物合成中间体,其合成路线如下:
已知:CH3CHO+CH3CHO,完成下列填空:
(1)A中的官能团名称是_____________。
(2)碳原子上连有4个不同的原子或基团时,该碳称为手性碳。写出B的结构简式,用星号(*)标出B中的手性碳_______________。
(3)写出具有六元环结构、并能发生银镜反应的B的同分异构体的结构简式_____________。(不考虑立体异构,只需写出2个)
(4)反应④所需的试剂和条件是____________________。
(5)⑤的反应类型是__________________。
(6)写出F到G的两步反应离子方程式_______________________。
(7)利用题信息,写出以和为原料制备的合成路线流程(无机试剂和乙醇任用,合成路线表示为:甲乙……目标产物)__________
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