Question

【题目】如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；尿黑酸尿症（AKU）由于缺乏酶使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育，为预防PKU患者智力表现低下，治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取措施．
（2）现有一对夫妇，他们的基因型都为AaBb，则该夫妇生育出PKU患儿的概率为 ， 生育出只患AKU患儿的概率为 ．
（3）另有一对表现正常的夫妇，丈夫进行了检测，得知基因型为AaBB，而妻子没有参加检测．但是相关资料显示，当地每100个新生儿中，有一个是PKU患儿；每200个新生儿中，有一个是AKU患儿，则理论上他们生育一个正常男孩的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）A；2；减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取
（2）；
（3）
【解析】解：（1）由题图可知，A基因发生突变，导致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来，因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取．（2）由题意知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，基因型为aa__，因此基因型为AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__= ；尿黑酸尿症症的概率是A_bb= ．（3）由题意知，当地每100个新生儿中，有一个是PKU（aa）患儿，因此a的基因频率是 ，A的基因频率是 ，妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷（AA+Aa）= ，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出现AKU患儿，因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa= ，正常的概率是 ，正常男孩的概率是 ． 所以答案是：（1）A；2；减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取；（2） ； ；（3）
【考点精析】掌握基因的自由组合规律的实质及应用是解答本题的根本，需要知道基因的自由组合定律的实质是：位于非同源 染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位 基因 自由组合．