Question

【题目】已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用D、d表示），请回答：
（1）Ⅱ﹣4基因型为 ， 研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 ．
（2）Ⅲ﹣10的基因型为 ， 若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ．
（3）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）DdXAXa；失活
（2）ddXAY；
（3）
【解析】解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ4正常，所以Ⅱ4基因型为DdXAXa ． 由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．（2）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为DdXAXa的概率是 ，DDXAXa的概率是 ，Ⅲ10的基因型为ddXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：dd= ．（3）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是 ，B基因频率是 ，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为 ，Ⅱ﹣6的基因型为Dd，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率= ． 所以答案是：（1）DdXAXa；失活；（2）ddXAY； ；（3）
【考点精析】利用常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．