Question

【题目】如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病的遗传系谱图，Bruton综合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。

（1）说出两种遗传病的遗传方式_____________。

（2）请据图分析Ⅳn患两种遗传病的概率________________ 。

Answer 1

【答案】Bruton综合征为伴X染色体隐性遗传，低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传。 （对于 Bruton综合征，Ⅲ8基因型为1/2 XAXA、1/2 XAXa，Ⅲ9基因型为XaY；对于低磷酸酯酶症，Ⅲ8基因型为bb，Ⅲ9基因型为1/2Bb、1/2BB，则Ⅳn患两种遗传病的概率为。

【解析】

1、人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。

第一步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。

（1）先分析Bruton综合征，5、6号个体正常，却生出了9号患Bruton综合征的个体，故控制该性状的致病基因为隐性，又因Ⅱ6不携带致病基因，故可知Bruton综合征的致病基因位于X染色体上，即为伴X隐性遗传病；再分析低磷酸酯酶症，3、4号结婚生出8号为患者，且为女性，故可推测控制低磷酸酯酶症的致病基因位于常染色体上，且为隐性，即该病为常染色体上的隐性遗传病。

（2）对于 Bruton综合征，Ⅲ8基因型为1/2 XAXA、1/2 XAXa，Ⅲ9基因型为XaY；对于低磷酸酯酶症，Ⅲ8基因型为bb，Ⅲ9基因型为1/2Bb、1/2BB，则Ⅳn 患Bruton综合征的概率为：1/2×1/2=1/4；患低磷酸酯酶症的概率为：1/2×1/2=1/4，故Ⅳn患两种遗传病的概率为。