【题目】小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
【1】下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A.
B.
C.
D.
【2】该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
【3】据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离B.胞吞胞吐C.细胞呼吸D.蛋白质加工
【4】大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
【5】从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
【答案】
【1】B
【2】 Mm和Mm 3/4
【3】A
【4】AD
【5】头围大小
【解析】
遗传病的判断步骤：首先确定显隐性：① 致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性”；②致病基因为显性：口诀为“有中生无为显性”。
再确定致病基因的位置：① 伴Y遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”；② 常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐”；③ 常染色体显性遗传：口诀为“有中生无为显性，生女正常为常显”；④ 伴X隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子(这里指子代中所有儿子) 必患，女 (不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可)患父必患”；特例：(隔代遗传) ；⑤伴X显性遗传:找男患者，口诀为：“父患女(这里指子代中所有女儿)必患，子(不是 指所有儿子，只要有一个儿子时即可)患母必患” 。
【1】A、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，A不符合题意；
B、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此该图代表最可能是常染色体隐性遗传病，B符合题意；
C、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，C不符合题意；
D、识图分析可知，图中存在““有中生无为显性”的现象，D不符合题意。
故选B。
【2】根据题意可知，由于该患儿的出现是常染色体隐性基因控制的，因此其父母表现正常都是杂合子，即基因型为Mm和Mm。若父母Mm×Mm再生一个孩子表现正常M－的概率为3/4。
【3】识图分析可知，这6个基因在中心体或纺锤体中都表达，而中心体（发出星射线形成纺锤体）或纺锤体与细胞的分裂过程有关，在细胞分裂过程中纺锤体与染色体的分离有关。综上所述，A正确，B、C、D错误。故选A。
【4】根据题意可知，大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关，MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的原因与神经干细胞的增殖和分化，可能导致神经干细胞的增殖和分化速度减慢，使得神经细胞的数量减少所致。综上所述，A、D正确，B、C错误。故选AD。
【5】从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是通过B超成像检查胎儿的头围大小即可避免生出患有小头畸形的患儿。
本题以小头畸形遗传病为背景考查人类遗传病的知识点，要求掌握人类遗传病的类型和判断的口诀，识记预防遗传病的措施和方法，能够正确识图分析获取有效信息，结合所学的遗传病的知识点解决问题。
期末冲刺100分创新金卷完全试卷系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】高分子H是一种成膜良好的树脂，其合成路线如下：
已知：①A的相对分子质量为58，氧元素质量分数为0.276，核磁共振氢谱显示只有一组峰；
②
（1）A的结构简式为___，G中官能团名称为___。
（2）由B生成C的化学方程式为___。
（3）B的系统命名为___。
（4）化合物E的沸点___(选填“>”，“<”或者“=”)2-甲基丙烷。
（5）F与新制Cu(OH)2悬浊液反应的化学方程式为___。
（6）H的结构简式为___。
（7）
的符合下列条件的同分异构体有__种
①分子中无环状结构且无支链②核磁共振氢谱有两组峰，峰面积之比为3∶2。其中官能团能与H2发生加成反应的有机物结构简式为___(任写一种)。
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【题目】某湖泊由于水体中氮、磷等营养物质富集，引起蓝藻迅速繁殖，影响了其他生物的正常生命活动。请回答下列问题：
（1）在该湖泊生态系统组成中，蓝藻属于________，其代谢类型属于________。
（2）蓝藻的过度繁殖影响湖底藻类的生命活动，主要原因是________。
（3）如果在江河径流地域建立起大面积的湿地、湖泊，可使废水、污水中携带的氮、磷等得到有效的沉淀、净化和吸收，大大缓解水域的富营养化，这体现生物多样性的________价值。在湖滩湿地、湖泊中生长着数十种水中植物，分为沉水植物、浮叶植物、漂浮植物和挺水植物等，这体现了群落的________结构。
（4）藻类吸收利用水体中的N、P元素，浮游动物以藻类为食，甲鱼主要以浮游动物为食，研究人员依据生态学原理尝试投放以藻类和浮游动物为食的乙鱼和丙鱼，对该区域进行修复，取得了明显效果。由图可知，将乙、丙鱼苗以一定比例投放后，造成甲鱼生物积累量________，引起该变化的原因是________。
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】图为某一生态系统的结构图解：
（1）光能属于生态系统组成成分中的________________。
（2）流人该生态系统的总能量是_______________ 此图中获得能量最少的生物是________能量流动的特点是________。
（3）碳元素在生物群落与无机环境之间主要以________ 形式进行循环。碳进人生物群落的途径是绿色植物的________ 。
（4）该系统中有________条食物链。蛇属于第________ 营养级。
（5）绿色植物开花需要光的刺激光属于________ ( 填物理或化学)信息。该信息传递的作用是影响生物种群的________。
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【题目】如图是DNA片段的结构图，请据图回答：
（1）图甲是DNA片段的____________结构，图乙是DNA片段的_____________结构。
（2）填出图中部分结构的名称：［3］____________、［5］_____________。
（3）从图中可以看出DNA分子的每条链是由____________ 和______________交替连接构成的。连接碱基对的［7］是___________。碱基配对的原则是__________________。
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【题目】番茄是喜光植物，为促进日光温室越冬番茄生长和果实品质的提高，科学家用红蓝复合光的LED灯对番茄植株补光，采用单因素实验设计，持续补光一定天数后，对4组番茄植株进行相关测定，结果如表所示。
不补光组 | 补光1组 | 补光2组 | 补光3组 | |
补光时间设置 | 自然光 | 补光6h 上午5:00-9:00 下午17:00-19:00 | 补光5h 上午6:00-9:00 下午17:00-19:00 | 补光4h 上午7:00-9:00 下午17:00-19:00 |
叶片叶绿素含量（mg/g） | 2.34 | 2.78* | 2.82* | 2.79* |
注：*表示与对照组存在显著差异（P<0.05）
【1】番茄植株叶肉细胞吸收光能的场所是__________。据表2数据可知，补光条件能使番茄植株的叶绿素含量__________（增加/减少/不变）。
【2】下列对3个补光组番茄植株叶片的叶绿素吸收光种类的判断，正确的是__________。
A.补光组1吸收光的种类最多B.补光组2吸收光的种类最多
C.补光组3吸收光的种类最多D.3个补光组吸收光的种类相同
【3】本实验的补光条件下，有关番茄植株光合作用过程变化的叙述正确的是__________。
A.ATP合成增加B.ATP合成减少C.酶的活性增加D.酶的活性减少
光合速率 μmol/(m2.s) | 维生素C含量 mg/100g | 株高 （cm） | 单果重 （g） | 单株产量 （g） | 果实可溶性糖含量 （mg/g） | |
不补光组 | 31.32 | 39.93 | 125.04 | 160.46 | 1203.43 | 18.52 |
补光1组 | 35.51* | 41.78 | 136.13* | 182.87* | 1554.42* | 21.52* |
注：*表示与对照组存在显著差异（P<0.05）
【4】番茄叶肉细胞光合作用直接产生的有机物可以__________。
A.运输到果实储存B.在光反应中传递高能电子
C.转化为淀粉储存D.为根茎细胞分裂和分化供能
【5】表中体现番茄品质和产量的指标有__________。
【6】用表的数据和已有知识，解释用红蓝复合光的LED灯补光能提高番茄品质和产量的原因__________。
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【题目】图中甲是物质A通过细胞膜的示意图，图乙是物质跨膜运输相关的曲线图，据图分析正确的是（ ）
A.甲中物质A释放到细胞外，则转运方向是Ⅰ→Ⅱ
B.甲中物质B是载体蛋白，其彻底水解的产物是葡萄糖和氨基酸
C.乙中曲线①反映出物质运输速率与膜两侧物质的浓度差有关
D.乙中曲线②Q点时影响物质运输速率的因素一定是载体蛋白数量
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【题目】下图为甘蔗叶肉细胞内的一系列反应过程，有关说法正确的是（ ）
A.过程①中叶绿体中的四种色素都主要吸收蓝紫光和红光
B.过程②只发生在叶绿体基质中，过程③只发生在线粒体中
C.过程①产生[H]，过程②消耗[H]，过程③既产生也消耗[H]
D.若该细胞内过程②的速率大于过程③的速率，则甘蔗的干重就会增加
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】研究人员用不同浓度的生长素（IAA）、赤霉素（GA3）对野牛草种子进行浸种处理，两种激素的不同浓度均设置3个重复组。待种子萌发后对幼苗地上部分与地下部分的生长情况进行测定，测定结果如图所示。下列叙述中错误的是
A.应以蒸馏水浸种处理作为对照组，以3个重复组的平均值作为测定值
B.在野牛草幼苗的生长过程中，IAA和GA3均不直接参与细胞代谢
C.GA3主要促进幼苗茎的生长，IAA主要促进幼苗根的生长
D.实验结果表明IAA、GA3对野牛草幼苗的生长调控均具有两重性
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