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    10．家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
    FH调查表
    LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况
    隐性纯合子正常+正常
    杂合子正常、缺陷+++轻度
    显性纯合子缺陷+++++重度
    已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：
    （1）FH的遗传方式是常染色体显性遗传；临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
    （2）据图推测，致病的根本原因是由于第1747位的核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为$\frac{7}{12}$．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断．

    分析 基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，结合题干信息可知“发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同”，因此该变异属于基因突变中的替换．
    分析表格可知，用A、a基因表示，基因型为AA的为重度患者，Aa为轻度患者，aa为正常，并且17号染色体为常染色体，表明该遗传病为常染色体隐性遗传病．

    解答 解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
    （2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；该病用A、a基因表示，白化病用B、b表示，由于妹妹为bb，因此该男子的基因型为$\frac{1}{3}$AaBB、$\frac{2}{3}$AaBb，母为白化病患者的正常女子的基因型为aaBb，两者结婚结婚，生出患病孩子的概率=1-不患病=1-不患FH×不患白化病=1-$\frac{1}{2}×（1-\frac{2}{3}×\frac{1}{4}）$=$\frac{7}{12}$．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断．
    故答案为：
    （1）常染色体显性遗传       血浆LDL-C水平
    （2）1747    替换  基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）2      $\frac{7}{12}$      基因诊断/基因检测/基因鉴定

    点评 本题考查了基因突变、基因控制生物性状以及人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据题干信息确定变异的类型以及遗传病的遗传方式，能够根据题干信息确定男子和女子的基因型，然后利用基因的自由组合定律进行相关概率的计算．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    20．如图是一种单体的结构筒图，以此为基本单位可以构成（　　）
    A．核酸B．脂肪C．糖类D．蛋白质

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    1．下列有关细胞的生命历程的叙述中，不正确的是（　　）
    A．在人体内，只有一部分细胞具有细胞周期
    B．在一个细胞周期中，细胞体积变大发生在分裂后期
    C．细胞分化，使细胞完成特定生理功能的能力增强
    D．细胞衰老、凋亡过程中，都发生了基因的选择性表达

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    18．根据以下资料回答下列问题：美国科学家已经在实验室中成功培育出膀胱，并顺利移植到7名患者体内．该培育过程是：从患者的膀胱上取下普通邮票一半大小的活细胞样本，膀胱从外到内是由三层构成，即肌肉、胶原质和膀胱上皮．将活细胞样本中胶原质剥下，将肌肉细胞和膀胱上皮细胞分别置于不同的培养皿中培养，约一周后将这些细胞放在一些海绵形状的可生物降解的由胶原质制成的“支架”上继续培养，再过7周左右，原先的数万个细胞已经繁殖到15亿个左右，布满“支架”，膀胱上皮在内，肌肉在外．医生将“新膀胱”移植到患者膀胱的上面．这样新器官会继续生长并与老器官“重组”取代老器官中  丧失功能的部分．培育过程如图所示：
    （1）a过程属于细胞工程中的动物细胞培养，其培养液与植物组织培养的培养基的主要不同点是前者含有动物血清，后者有蔗糖．
    （2）b过程由数万个细胞繁殖到15亿个细胞是有丝分裂（细胞分裂）的结果，由这些细胞再分别形成肌肉和膀胱上皮的过程叫做细胞分化．
    （3）新器官与老器官的“重组”是否为基因重组？为什么？否、新器官与老器官的遗传物质相同
    （4）“新膀胱”移植后，会成为抗原吗？为什么？不会、新老器官具有相同的蛋白质等物质，
    （5）除上述方法外，还可将患者的体细胞核移入去核的卵母细胞中，这是利用核移植技术，形成相应组织、器官．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    5．下列有关生物学实验及研究的叙述正确的有（　　）
    ①在观察细胞的DNA和RNA分布时，盐酸的作用是对细胞进行解离
    ②经健那绿染液处理，可以使活细胞中的线粒体呈蓝绿色
    ③用微电流计测量膜电位时，要将微电流计的两极置于膜外或膜内
    ④探索淀粉酶对淀粉和蔗糖作用的专一性时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定
    ⑤正在发生质壁分离的植物细胞中观察不到染色体
    ⑥在证明T2噬菌体的遗传物质是DNA的实验中，不可同时用32P和35S标记其DNA和蛋白质外壳．
    A．①②⑤⑥B．②⑤⑥C．①②④⑤D．①②③④⑤⑥

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    科目：高中生物 来源：2014届广东省东莞市高二下月考生物试卷（解析版） 题型：综合题

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