Question

7．回答有关人类遗传病及其预防的问题．
（Ⅰ）β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白（正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基）．本病目前尚无理想的治疗方法．有一个家庭的遗传系谱如图1所示（II-2是胎儿，情况不详）．
（1）据图1判断该病的遗传方式是常染色体上的隐 性遗传病．
（2）II-1体细胞β珠蛋白基因的长度是3.7kbKb．
（3）产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定II-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是C．
A．进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病
B．进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病
C．进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病
D．在显微镜下观察胎儿的红细胞，看起形状是否正常来判断其是否患病
（Ⅱ）图1中的II-1与图2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图2），该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致．Ⅱ-7不携带致病基因．

（4）据图2可判断该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，并写出判断的理由1号、6号有病排除伴Y染色体遗传病；1号有病4号没病排除伴X染色体显性遗传病；10号有病7号正常排除伴X染色体隐性遗传病；10号有病7号不携带致病基因排除了常染色体隐性遗传病的可能性．
（5）图1中II-1与图2中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．
（6）图2中，属于Ⅱ-3的旁系血亲有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10． 我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是B．
A．近亲结婚者后代必患遗传病
B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大
C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的
D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病．

Answer 1

分析 分析图1：双亲都正常，但有患病的女儿，即”无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析图2：图中有女患者，因此不可能为伴Y染色体遗传病；1号男患者有一个女儿正常，因此不可能为伴X染色体显性遗传病；6号女患者的儿子正常，因此不可能为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ-7不携带致病基因，因此不可能是常染色体隐性遗传病．因此该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，图1中遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）根据题干信息”正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb“可知II-1体细胞β珠蛋白基因的长度是3.7kbKb．
（3）A．该病为单基因遗传病，不能通过B超检查来判断，A错误；
B．该病为单基因遗传病，不能通过染色体分析来判断其是否患病，B错误；
C．该病为单基因遗传病，且正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，因此可进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病，C正确；
D．这不是镰刀型细胞贫血症，因此不能通过在显微镜下观察胎儿的红细胞来判断其是否患病，D错误．
故选：C．
（4）图2中，1号、6号有病排除伴Y染色体遗传病；1号有病4号没病排除伴X染色体显性遗传病；10号有病7号正常排除伴X染色体隐性遗传病；10号有病7号不携带致病基因排除了常染色体隐性遗传病的可能性．因此，该病的遗传方式为常染色体显性遗传．
（5）只考虑高胆固醇血症（相关基因用B、b表示），图1中II-1不携带高胆固醇致病基因，其基因型为bb，图2中Ⅱ-3的基因型及概率为$\frac{1}{2}$Bb、$\frac{1}{2}$bb，他们婚配后育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（6）旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲．图2中，属于Ⅱ-3的旁系血亲有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10． 我国婚姻法规定禁止近亲结婚，因为近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大．
故答案为：
（1）常 隐
（2）3.7kb
（3）C
（4）常染色体显性遗传病     1号、6号有病排除伴Y染色体遗传病；1号有病4号没病排除伴X染色体显性遗传病；10号有病7号正常排除伴X染色体隐性遗传病；10号有病7号不携带致病基因排除了常染色体隐性遗传病的可能性
（5）$\frac{1}{4}$
（6）Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10       B

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种单基因遗传病的特点，能根据系谱图中信息推断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．