Question

【题目】如图表示遗传系谱中有甲（基因设为D，d）、乙（基因设为E，e）两种遗传病，其中Ⅱ﹣7不是乙病的携带者．据图分析下列问题：

（1）判断甲病属于遗传病；乙病属于遗传病．
（2）Ⅱ﹣6的基因型为 ， Ⅲ﹣12为纯合子的概率是 ．
（3）苯丙酮尿症的遗传方式与上述中的（甲病或乙病）相似，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，该患者为男孩的概率是 ， 若该夫妇生育了一个女儿，则该女儿表现正常的概率是 ．
（4）若图中Ⅱ﹣9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为的异常卵细胞和正常的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体隐性；伴X隐性
（2）DdXEXe；
（3）甲病；100%；
（4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色体变异
【解析】解：（1）由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．（2）图中Ⅱ6有乙病的父亲和甲病的女儿，其基因型为DdXEXe ． ，Ⅲ13是甲乙两病患者，所以其父母分别是DdXEXe、DdXEY，所以Ⅲ12为纯合子的概率是 = ．（3）苯丙酮尿症和甲病都是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，说明双亲都是Dd，后代的概率为 ；且母亲是进行性肌营养不良基因携带者，后代男孩肯定有进行性肌营养不良，而女儿肯定正常，所以后代女儿表现正常的概率是 ．（4）若图中Ⅱ9是先天愚型，比正常人多了一条21号染色体，所以可能是由23+X（或22+X）的卵细胞和22+Y（或23+Y）的精子受精发育而来，此变异为染色体变异．
所以答案是：（1）常染色体隐性；伴X隐性（2）DdXEXe； （3）甲病；100%； （4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色体变异
【考点精析】关于本题考查的常见的人类遗传病，需要了解常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．