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    通过光学显微镜观察患者的细胞，不能排查的遗传病是
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    A．镰刀型细胞贫血症
    B．21三体综合征
    C．猫叫综合征
    D．苯丙酮尿症
    D
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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年江西南昌四校联考高二上期期中考试生物卷（解析版） 题型：综合题

    遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

    ⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。

    ⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。

    ⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

    ①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

    ②产生乳光牙的根本原因是             。

    ③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。

    ⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：       和        。

    ①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

     遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病

    （1）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。原因是                                        。

    （2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

    ①乳光牙是致病基因位于        染色体上的         性遗传病。

    ②产生乳光牙的根本原因是                      。该家系中③号个体的致病基因是通

    过遗传方式获得的。

    ③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             。

    （3）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：

                   和              。（填序号）

    ①     染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

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