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通过光学显微镜观察患者的细胞,不能排查的遗传病是
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A.镰刀型细胞贫血症
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
练习册系列答案
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科目:高中生物 来源:2013-2014学年江西南昌四校联考高二上期期中考试生物卷(解析版) 题型:综合题

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:

⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       (填 “增大”或“减小”),进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比,独有的特点是       (填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是            

③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是             ,4号与一个患病男性(携带者)结婚,所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚;他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病,这两个家庭应分别采取的检测措施为:              

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

 

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科目:高中生物 来源: 题型:

 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病

(1)性腺发育不良与乳光牙病相比,独有的特点是       (填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。原因是                                       

(2)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于        染色体上的         性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是                      。该家系中③号个体的致病基因是通

过遗传方式获得的。

③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是            

(3)5号与一位患乳光牙的女性结婚;他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病,这两个家庭应分别采取的检测措施为:

                             。(填序号)

①     染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

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