Question

分析下图解的人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答有关问题：

（1）图中的①表示________，②的碱基为________，由②转录的缬氨酸的密码子③是________。

（2）DNA由正常变为异常是由于其在________过程中，可能由于各种原因而发生差错，使________发生局部改变，从而改变了________。

（3）经研究发现，镰刀型细胞贫血症是常染色体上的隐性基因所致。若正常人的基因为H，患该病人的基因型为________，H基因的碱基组成是________，h基因的碱基组成是________。患者和正常人婚配生了个正常后代，该后代的基因型是________。

（4）通过上述图解和分析，充分说明DNA分子上________的改变，就会导致生物________的改变。

Answer 1

答案：
解析：

答案为：（1）基因突变,CAT,GUA;（2）复制,碱基的排列顺序,遗传信息;（3）hh,CTT,CAT,Hh;（4）一个碱基种类,性状 　　分析与解答：此题主要考查基因突变的概念，以及有关转录、翻译、基因型、表现型等知识。 　　关于镰刀型细胞贫血症是由于病人的血红蛋白分子中一条多肽链上有一个氨基酸发生了改变，由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，而造成这一改变的原因则是由于控制合成血红蛋白分子的遗传物质DNA分子中某个碱基种类发生了改变。 　　图中的①表示的就是正常DNA上的碱基变为异常DNA上的碱基，根据碱基互补配对原则可知，转录链上的（CTT变为CAT，这种个别碱基的改变就是基因突变。由于碱基的改变，遗传信息也发生改变，转录后的信使RNA上的密码子也发生改变，由GAA变为GUA，而GUA决定的是缬氨酸。所以，多肽链上的谷氨酸就变成了缬氨酸。 　　DNA分子一般是稳定的，但在复制过程中，由于解旋等原因，其结构的稳定性下降，就会出现个别碱基排列的差错，导致遗传信息的改变。 　　既然镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传，我们可以根据前面所学知识判断出病人的基因型为hh，H基因的碱基组成是CTT，h基因的碱基组成是CAT。患者（hh）和正常人婚配生一个正常后代，该后代一定是杂合体，即Hh，因为其双亲一方是患者，必有一个致病基因遗传给他。 　　该典型病例充分说明DNA分子上一个碱基的改变，最终会导致生物某个性状的改变。