Question

3．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：
（1）图中①②③表示的过程和碱基序列为①基因突变，②CAT，③GUA．
（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA内部结构（或碱基对序列）发生局部改变，从而改变了遗传信息．
（3）镰刀型细胞贫血症的直接原因是构成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换（或血红蛋白结构异常），根本原因是血红蛋白基因发生了基因突变（或基因突变）．
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见而且危害健康，说明基因突变的特点是突变率低和多害少利．

Answer 1

分析 镰刀型细胞贫血症患者控制血红蛋白的基因中一个碱基对发生改变，导致信使RNA中一个密码子有GAA变成GUA，使得血红蛋白的结构发生改变．

解答 解：（1）据图分析，①表示基因突变，②位于DNA上，一条链是GTA，则②为CAT，从左侧观察是以上面一条链为模板，则②为CAT，转录成的③为GUA．
（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA 内部结构（或碱基对序列）发生局部改变，从而改变了遗传信息．
（3）镰刀型细胞贫血症的直接原因是构成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换；根本原因是 血红蛋白基因发生了基因突变（或基因突变）．
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见说明基因突变的特点是突变率低，危害健康说明基因突变多害少利．
故答案为：
（1）基因突变　CAT　GUA
（2）内部结构（或碱基对序列）
（3）构成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换（或血红蛋白结构异常）      血红蛋白基因发生了基因突变（或基因突变）
（4）突变率低　多害少利

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图，考查基因突变，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系．