Question

【题目】某表现正常的夫妇生了一个易位型21三体综合征男孩，检测发现患儿父亲完全正常，母亲的卵巢细胞内相关染色体发生了如图1所示的变化。已知患儿母亲仅产生如图2所示的卵细胞类型。请回答下列问题：

（1）图1所示的变异类型是______，可通过观察处于______时期的细胞中染色体形态和数目来判断。该母亲体内发生此变异类型的体细胞染色体数通常为______条。

（2）若正常精子与图中______（填字母）受精，会导致出现易位型21三体综合征；若正常精子与图中______（填字母）受精，会因缺失_____号染色体而导致胎儿死亡。

（3）该患儿体细胞内含有______种形态结构不同的染色体。

（4）若该夫妇再生出个孩子，则孩子表现为易位型21三体综合征的概率是______。为预防该类患儿出生，你对该夫妇的建议是______。

Answer 1

【答案】染色体变异 有丝分裂中期 45 c b 21 25 1/3 做好产前诊断

【解析】

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。染色体异常遗传病是指由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病。

（1）图1可知一条21号染色体接到了14号染色体上，染色体数目减少，所示的变异类型是染色体变异。可通过观察处于有丝分裂中期时期（染色体缩短变粗，最清晰可见）的细胞中染色体形态和数目来判断。该母亲体内发生此变异类型，染色体数目少一条，体细胞染色体数通常为46-1=45条。

（2）c含有两条21号染色体，若正常精子（一条14，一条21）与图中c受精，会导致出现易位型21三体综合征。图中b缺少21号染色体，若正常精子与图中b受精，会因缺失21号染色体而导致胎儿死亡。

（3）该患儿由正常精子与图中c受精，卵细胞中染色体形态有23种，正常精子中还有Y染色体和正常的14号染色体，因此患儿体细胞内含有25种形态结构不同的染色体。

（4）患儿母亲仅产生如图2所示的卵细胞类型（四种类型），母亲产生的卵细胞为b时胎儿死亡，患儿父亲产生正常的精子，若该夫妇再生出个孩子，则因此则孩子表现为易位型21三体综合征的概率是1/3。为预防该类患儿出生，你对该夫妇的建议是做好产前诊断，进行细胞学检查。