Question

【题目】正常人血浆中的LDL（一种低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，再通过胞吞作用进入细胞。LDL在细胞内水解，释放出胆固醇。家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a基因控制），患者血浆中LDL数值非常高，易忠心脑血管疾病。如图是某患者的家族系谱图，已知Ⅱ4不携带该病的致病基因。回答下列问题。

（1）人体内胆固醇的作用有 ___等。

（2）与正常人相比，患者细胞膜表面的LDL受体数量最可____（填“偏多”或“偏少”）。

（3）控制家族性高胆固醇血症的基因位于____染色体上，判断依据___________。II3的基因型是 ___，理由是____。

Answer 1

【答案】构成细胞膜的重要成分 参与血液中脂质的运输 偏少 常 I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿；Ⅱ3是患病母亲，但生有Ⅲ2健康儿子 Aa Ⅱ3和Ⅱ4生有患病儿子和健康儿女，而Ⅱ4不携带该病的致病基因，说明Ⅱ3是个杂合子

【解析】

1、胆固醇：构成细胞膜的重要成分，参与血液中脂质的运输。

2、根据题意和识图分析可知，I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿，说明不是伴X显性遗传，图中母亲Ⅱ3患病且后代的儿子Ⅲ2表现正常，则该病不属于伴X隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带该病的致病基因，而后代中Ⅲ1儿子患病，故该病为常染色体显性遗传病。由于后代中Ⅲ2表现正常，因此图中的Ⅱ3基因型为Aa。

（1）根据以上分析可知，胆固醇属于动物细胞膜的成分，能够参与血液中脂质的运输。

（2）根据题意，血浆中的LDL（一种低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，再通过胞吞作用进入细胞。LDL在细胞内水解，释放出胆固醇。家族性高胆固醇血症患者血浆中胆固醇的含量较高，说明患者血浆中的LDL进入细胞内的少，因此可能是患者细胞膜表面的LDL受体数量偏少。

（3）根据以上分析可知，I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿；Ⅱ3是患病母亲，但生有Ⅲ2健康儿子，且Ⅱ4不携带该病的致病基因，因此该病属于常染色体显性遗传病。由于后代中Ⅲ2儿子表现正常，因此母亲Ⅱ3的基因型为杂合子Aa。