Question

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

类型	基因中的 重复次数(n)	表现型
男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50~200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子:50%患病; 50%正常 纯合子:100%患病

(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= 。

(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。

(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:

①甲病的遗传方式是 。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是 。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是 ,患者的性别是 。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是 。

 

Answer 1

(1)脆性X综合征患者人数/被调查人数×100%

(2)基因突变

(3)①常染色体显性遗传 3/4 ②25% 女性 ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在该基因)

【解析】(1)某种遗传病的发病率等于患病个体数占被调查个体总数的百分比。(2)据题意,该遗传病是由于碱基重复所致,属于基因突变。(3)①据Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ10可判断甲病是显性遗传病;若为伴X染色体显性遗传,则Ⅱ9的女儿Ⅲ13一定患病,可排除伴X遗传的可能性,甲病为常染色体显性遗传。Ⅰ3和Ⅰ4为杂合体,若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是3/4。②Ⅱ7患脆性X综合征,带有全突变基因,与只含正常基因的女性婚配,后代中儿子全为正常,女儿全为杂合子;由表中信息可知,女性杂合子中50%患病,故该夫妇后代患病概率为25%。③人体的成熟红细胞没有细胞核,不能用于DNA(基因)的提取。