Question

【题目】如图所示是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：

　

(1)图中过程②的变异类型为________，发生在__________________(时期)；过程______能在光学显微镜下观察到。

(2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程______。在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于______________。在疟疾的选择下，基因______的频率增加，说明种群发生了进化。

(3)如图所示是某家族的镰刀型细胞贫血症遗传系谱图，该病在此地的发病率为1/3600，则个体X患病的概率为________。

(4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，正确的做法有(多选)（____）

A．调查群体要足够大

B．不能在特定人群中调查，要随机调查

C．要注意保护被调查人的隐私

D．必须以家庭为单位逐个调查

Answer 1

【答案】 基因重组 减数第一次分裂前期 ③ ① 生物的生存环境 a 1/183(0.55%) ABC

【解析】试题分析：本题考查遗传、变异，考查对基因突变、基因重组、染色体变异的理解和识记，考查基因平衡定律的应用，解答第（3）小题时，可根据基因平衡定律计算正常人群中杂合子的概率。

(1)图中过程②是同源染色体中非姐妹染色单体的部分片段发生交换，属于基因重组，发生在发生在减数第一次分裂前期；过程③属于非同源染色体之间交换部分片段，属于染色体结构变异中的易位，能在光学显微镜下观察到。

(2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程基因突变。在非洲，携带者(Aa)适应性较强，体现了变异的利与害取决于生物的生存环境。在疟疾的选择下，AA个体减少，导致基因a的频率增加，使种群发生进化。

(3)根据双亲正常，女儿患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。系谱图中个体X的父亲基因型为1/3AA、2/3Aa，该病在此地的发病率为1/3600，即a的基因频率为1/60，则A的基因频率为59/60，AA的基因型频率为（59/60）2，Aa的基因型频率为2（1/60）（59/60），个体X的母亲表现正常，为杂合子的概率为2（1/60）（59/60）/[（59/60）2+2（1/60）（59/60）]=2/61；个体X患病的概率为（2/3）×(2/61)×（1/4）=1/183≈0.55%。

(4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，应在人群中进行随机调查，调查群体要足够大；不能在特定人群中调查，要随机调查；要注意保护被调查人的隐私。选ABC。