Question

【题目】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D,d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是；II1和II3基因型相同的概率为。
②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其（填“父亲”或“母亲”），理由是。
③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为。

Answer 1

【答案】
（1）替换（或改变）
（2）CAG
（3）BbXDXd；100%；母亲；进行性肌营养不良病是由X染色体上的隐性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父亲（XDY）正常，其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲；1/6
【解析】（1）根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG”，可知苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。（2）根据题意，基因突变前局部碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酞胺；由DNA与mRNA间的碱基配对原则可知谷氨酞胺的密码子为CAG。（3）根据题意，III1患病II2也患病，可知进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病；又苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，可知两种遗传病的遗传符合基因的自由组合规律。II1自身表现正常，但其女儿患进行性肌营养不良，儿子患苯丙酮尿症，所以II1基因型是BbXDXd；II3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患苯丙酮尿症，所以II3基因型是BbXDXd ， II1和II3基因型相同的概率为100%。②若III5的性染色体组成为XXY，且患有进行性肌营养不良，则其基因型为XdXdY；其父亲（XDY）正常，所以其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，即母亲减数第二次分裂时含Xd的一对姐妹染色体没有分离，产生了含XdXd的卵细胞参与受精作用导致的。③III2患有苯丙酮尿症，II1和II2都不患苯丙酮尿症，则III1的基因型为BB:Bb=1:2，又III1患进行性肌营养不良，所以III1的基因型为BBXdXd（概率为1/3）或BbXdXd（概率为2/3），若其父亲为Bb时，后代可能患病（bb），概率为2/3×1/4=1/6，因前面已经说明是女孩，故不需要再×1/2。
【考点精析】根据题目的已知条件，利用常见的人类遗传病的相关知识可以得到问题的答案，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．