Question

19．科学家发现睾丸决定基因是人睾丸发育的必要条件，人睾丸决定基因一般位于Y染色体上，当含该基因的一段Y染色体易位到其它染色体上，人群中会出现性染色体组型为XX的男性（每20000名男子中有一个）．下列为某家系患某种伴性遗传病的遗传图谱，请分析回答：

（1）该遗传病位于X染色体上，属于隐性遗传．
（2）6号个体的睾丸决定基因可能位于常染色体上或X染色体上染色体上．
（3）若不考虑基因突变，请解释6号个体不患该伴性遗传病的原因虽然6个体由1号个体继承了X的隐性致病基因，但6号个体却由2号个体得到携带着正常显性基因的X染色体．
（4）7号个体和8号个体再生一个患该伴性遗传病女孩的几率是0．
（5）基因突变指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：3号和4号均正常，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病是隐性遗传病；XX男性（6号）不患病是由于其父亲遗传给他的X染色体上是显性正常基因，说明该病是伴X隐性遗传病（用A、a表示）．XX男性是由于发生染色体结构变异导致其父给他的一条常染色体上有睾丸决定基因．

解答 解：（1）根据分析可知：甲病是伴X隐性遗传病，具有隔代交叉遗传的特点．
（2）6号染色体类型出现的原因是Y染色体含有睾丸决定基因的一段易位到其它染色体上，可能是常染色体，也可能是X染色体，所以他的睾丸决定基因可能位于常染色体上或X染色体上．
（3）虽然6个体由1号个体继承了X的隐性致病基因，但6号个体却由2号个体得到携带着正常显性基因的X染色体，所以6号个体不患该伴性遗传病．
（4）由于8号个体正常，所以7号个体和8号个体不可能再生一个患该伴性遗传病女孩．
（5）基因突变指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变．
故答案为：
（1）X   隐性
（2）常染色体上或X染色体上
（3）虽然6个体由1号个体继承了X的隐性致病基因，但6号个体却由2号个体得到携带着正常显性基因的X染色体
（4）0
（5）由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生掌握人类遗传病的特点，能利用口诀并结合题干信息准确判断该遗传病的遗传方式，进而推断相应的个体的基因型；能根据题干信息解释6号个体形成的原因．