Question

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）．图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图．调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史．试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）．

（1）β链碱基组成为

 

，正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状

 

 （会或不会）发生改变．为什么？

 

．
（2）镰刀型细胞贫血症（甲病）的遗传方式为

 

；乙病的遗传方式为

 

．
（3）若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，U为患乙病女孩的可能性为

 

；若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为

 

．
（4）假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者，若Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患甲病小孩的概率是

 

（用分数表示）．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,基因突变的原因

专题：

分析：分析题图：
图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程．
图2中II-1号和II-2号正常，后代III-1号女儿患病，但是其父亲正常，甲病为常染色体隐性遗传，I-3号和I-4号正常，后代II-5号患病，为隐性遗传，又因为I-4号的家庭中没有乙病史，所以乙病是伴X染色体隐性遗传．

解答： 解：（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．当基因中的CTT突变成CTC时，转录形成的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但这两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以突变后生物的性状不变．
（2）分析遗传系谱图，II-1号和II-2号正常，后代III-1号女儿患病，但是其父亲正常，甲病为常染色体隐性遗传，I-3号和I-4号正常，后代II-5号患病，为隐性遗传，又因为I-4号的家庭中没有乙病史，所以乙病是伴X染色体隐性遗传．
（3）III-3的基因型是AaX^BX^B，AaX^BX^b，比值为3：1，III-2（AaX^BY）与III-3后代女儿不可能患乙病，故同时患两种病女孩的可能性为0；若U有一个两病兼发的哥哥，说明）III-3的基因型肯定是AaX^BX^b，则U正常的可能性为

3

4

×

3

4

=

9

16

．
（4）由于某地区人群每10000人当中有一个白化病患者，说明白化病的致病基因a的基因频率为1%，A的基因频率为99%，AA的基因频率为（99%）²，Aa的基因频率为2×1%×99%=1.98%．则一个表现正常的男子基因型为AA或Aa，其中为Aa的概率是

99%×1%×2

99%×99%+99%×1%×2

=

2

101

．因此，若女性患者Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率是

2

101

×

1

2

=

1

101

．
故答案为：
（1）GUA   不会   因为翻译形成的氨基酸没变
（2）常染色体隐性遗传　　 伴X染色体隐性遗传
（3）0　 

9

16

（4）

1

101

点评：本题主要考查人类遗传病的相关知识点，意在考查学生分析遗传系谱图，解决遗传问题的能力，计算遗传概率的能力，难度适中．