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    如图是A、B两个家庭的色盲系谱图，A家庭的母亲是色盲患者。这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子（性别相同）。被调换的孩子是

    [　　]
    A．

    1和4

    B．

    2和6

    C．

    1和5

    D．

    2和4

    答案：C
    解析：

    由题意可知，对于A家庭来说由于父亲正常，女儿一定不会患病，因此1一定不是A家庭的孩子，又由于被调换的孩子性别相同，故只能是1和5交换了。


    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：新知课堂·教材探究导学　生物必修2（人教版） 题型：071

    某医学院临床医学系学员对五个多指（趾）畸形家系进行调查知56人中有患者9人。多指（趾）的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）上生有一赘生指（趾），也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上，还有携带者表现型完全正常。具体系谱图如下图。表示男女畸形，□○表示男女正常。

    请据图分析并回答问题。

    （1）根据课本知识和资料并结合A、B两家系图判断，多指畸形明显具有________（填“单基因”或“多基因”）遗传特征，属于________（填“显性”或“隐性”）遗传病，致病基因最可能在________（填“常”或“性”）染色体上。

    （2）从C、D和E家系的表现来看，和前两个家系的情况________（填“相同”、“不一致”或“相反”）。造成这种现象的可能性主要有两方面：一是________；二是________。对于“二”的最可能解释是患者的父母亲之一为杂合子，但由于内外因素的共同作用，其父母体内的致病基因未能表达即外显率低；另一种不太可能的原因是________。

    （3）如果A家庭和E家庭携带的是相同的致病基因，AⅢ和EⅢ的患病男女婚配后出生正常男孩的几率是________。

    （4）比多指严重的人类遗传病有很多，如________（举出另两类人类遗传病各两种）。遗传病给人类带来无数烦恼，你能谈谈自己如何面对人类遗传病吗？____________________。

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    科目：高中生物 来源：2013年普通高等学校招生全国统一考试广东卷理综生物 题型：071

    地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

    （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过________解开双链，后者通过________解开双链。

    （2）据图分析，胎儿的基因型是________（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于________。

    （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果________，但________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试理科综合能力测试生物（广东卷带解析） 题型：综合题

    地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

    （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
    （2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
    （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试理科综合能力测试生物（广东卷解析版） 题型：综合题

    地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

    （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。

    （2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。

    （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

     

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