Question

14．某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常．她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病．
（1）请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：甲病和乙病基因均位于X染色体上．（只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑XY染色体同源区段）．
（2）分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病）的基因型：X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY．该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是该女性在产生卵细胞的过程中发生了（两条X染色体形成的姐妹染色单体发生了）交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时患有甲病和乙病基因的X染色体卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的个体．
（3）患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的父亲．（填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”）

Answer 1

分析 由题意知，该正常女性与不携带甲病、乙病致病基因的男子婚配，生有患甲病、乙病的孩子，说明甲病、乙病是隐性遗传病，且甲病、乙病的致病基因位于X染色体上，又知她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），说明甲病、乙病的致病基因连锁在一条X染色体上；该女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY．

解答 解：（1）由分析可知，甲病和乙病基因位于X染色体上．
（2）由分析可知，该女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY，该女性生出的正常儿子的基因型是X^ABY、同时患有甲病和乙病的儿子的基因型是X^abY、只患甲病儿子的基因型是X^aBY、只患乙病儿子的基因型是X^AbY；如果没有交叉互换，该女性所生儿子的基因型是X^ABY、X^abY，该女性在产生卵细胞的过程中两条X染色体形成的姐妹染色单体发发生了交叉互换，产生了基因型为X^Ab和X^aB的卵细胞，因此产生了只患乙病、只患甲病的儿子．
（3）患乙病的男孩的致病基因来自男孩的母亲，由于男孩母亲正常、且母亲的父亲是患者，因此男孩的致病基因最终来自该女性的父亲．
故答案为：
（1）甲病和乙病基因均位于X染色体上
（2）X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY
该女性在产生卵细胞的过程中发生了（两条X染色体形成的姐妹染色单体发生了）交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时患有甲病和乙病基因的X染色体卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的个体
（3）父亲

点评 本题旨在考查学生理解人类的性别决定和伴性遗传、人类遗传病的遗传方式和特点、减数分裂过程中染色体的行为变化，把握知识的内在联系，形成知识网络，并学会根据子代表现型推测人类遗传病的遗传方式、致病基因的传递途径．