Question

【题目】下列有关人类遗传病及其预防的叙述，错误的是（ ）

A.人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病

B.多基因遗传病在群体中的发病率较高

C.镰刀型细胞贫血症可利用显微镜进行检测

D.含有致病基因的个体一定患病

Answer 1

【答案】D

【解析】

1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2.多基因遗传病：

（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。

（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。

（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。

A、人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病，A正确；

B、多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中的发病率较高，B正确；

C、镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的红细胞形态发生变化的疾病，基因突变虽然显微镜下不能观察，但是显微镜可以观察红细胞的形态，因此镰刀型细胞贫血症可以用显微镜进行检测，C正确；

D、含有致病基因的小孩也可能是表现正常的携带者，即含有致病基因的个体不一定患病，D错误。

故选D。