Question

DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n=38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律。

（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。

①与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的 。R基因拷贝数的改变可能导致 量的改变，引起性状的改变。

②用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时，需确保R基因和内参序列（每个细胞中均有2个拷贝，且稳定存在）的扩增效率 （一致，不一致）。R基因拷贝数越多，则在扩增过程中作为复制的 的量也越多，相同条件下扩增产物也越多。将R基因与内参序列的PCR扩增结果进行对比，可推算出R基因的拷贝数。

（2）图2是莱芜猪的2个家系图。若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推。在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换。

① A家系后代理论上还应有R基因组合为 的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是 ，无法看到此类型个体。二是本研究的 ，不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要 。

② 在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为 的个体，所以604号的基因组合只能是 。

Answer 1