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5.图1是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图,图2是某家族遗传病的系谱图(一号、二号家庭均不携带对方家庭的遗传病基因)

(1)苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,据图1分析,该症状发生的原因是酶①的基因发生突变所致;而尿黑酸在人体内积累则是因为酶③缺乏.(上述两空填数字符号)
(2)请据图2回答下列问题:
①一号家庭生出苯丙酮尿症孩子的原因是1号和2号都是苯丙酮尿症基因的携带者,都能产生携带该病基因的配子,当同时携带该致病基因的配子结合后发育成的个体即为苯丙酮尿症患者.
②4号的基因型是AABbXHXh
③8号已经怀孕,她生出一个健康男孩的概率是$\frac{3}{8}$.

分析 基因控制生物性状的两种方式:一是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
分析图2,正常的1号和2号生了一个患苯丙酮尿症的女儿,则该病为常染色体隐性遗传;同理可以确定尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病;血友病为伴X染色体隐性遗传病.

解答 解:(1)分析图1,苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢途径受阻,该反应需要酶①的催化,即该症状发生的原因是酶①的基因发生突变所致;而尿黑酸在人体内积累原因是尿黑酸不能生存乙酰乙酸,这是由于酶③缺乏.
(2)请据图2回答下列问题:
①由分析可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,1号和2号都是苯丙酮尿症基因的携带者,都能产生携带该病基因的配子,当同时携带该致病基因的配子结合后发育成的个体即为苯丙酮尿症患者.
②二号家庭不携带苯丙酮尿症基因,即均为AA,由于8号患尿黑酸症(基因型为bb),9号患血友病(基因型为XhY),因此可以确定4号的基因型是AABbXHXh
③7号的基因型为$\frac{1}{3}$AABBXHY、$\frac{2}{3}$AaBBXHY,8号基因型为$\frac{1}{2}$AAbbXHXH、$\frac{1}{2}$AAbbXHXh,8号生出一个健康男孩的概率=1×1×$\frac{1}{2}$×(1$-\frac{1}{4}$)=$\frac{3}{8}$.
故答案为:
(1)①③
(2)①1号和2号都是苯丙酮尿症基因的携带者,都能产生携带该病基因的配子,当同时携带该致病基因的配子结合后发育成的个体即为苯丙酮尿症患者
②AABbXHXh
③$\frac{3}{8}$

点评 本题考伴性遗传、人类遗传病的监测和预防的相关知识,意在考查考生理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系、分析遗传图普以及计算能力.

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