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    (1)镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的，如图所示，该基因突变是由于碱基对发生了______，这种变化会导致血红蛋白中_____个氨基酸的变化。
    (2)HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。
    (1)改变  1
    (2)B  C
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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年北京市101中学高二下学期期中考试文科生物试卷（带解析） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

    （1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为          。
    （2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为              。
    （3）图中③的过程称为          ，完成该过程的主要场所是           。
    （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是             ；氨基酸乙是             。
    （5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去     个水分子。
    （6）该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则患者占            ， a基因的基因频率为               。

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    科目：高中生物 来源：2010年湖北省武汉市华中师大一附中高三五月适应性考试理综生物试题 题型：综合题

    （10分）回答Ⅰ、Ⅱ两个问题
    Ⅰ、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

    假设Ⅱ-1无致病基因。甲病遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ-3的基因型为＿＿＿＿＿＿。如果Ⅲ-4与Ⅲ-2婚配，生出只患一种遗传病孩子的概率为＿＿＿＿＿＿。
    Ⅱ、镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现：正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中，正常血红蛋白约占65％，异常血红蛋白占35％。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了７个孩子，其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。
    （1）用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
    （2）科学家创造出一种能治疗该病的新基因Q。Q基因应具有两个功能：产生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿和抑制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。Q基因通过运载体最好导入人体＿＿＿＿＿＿细胞，便能产生正常的血红蛋白。
    （3）用一种限制性内切酶处理该病的正常基因能得到2个DNA个片段，处理致病基因时，只得到一个片段。由此可得出结论：基因突变的位点位于＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年浙江温州中学上期期末考试生物卷（解析版） 题型：选择题

    人类的白化病由b基因控制，正常由B基因控制；红细胞形态由一对等位基因（H、h）控制。镰刀形细胞贫血症有关的基因型和表现型如下表：

     

    HH

    Hh

    hh

    红细胞形态

    全部正常

    部分镰刀形，部分正常

    全部镰刀形

    临床表现

    不患贫血症

    不患贫血症

    患贫血症

    现有一对不患白化病但有部分镰刀形红细胞的夫妇，生了一个男孩—李某。这对夫妇的父母均正常，妻子的弟弟白化病患者。下列有关判断错误的是

    A．性状的显隐性关系不是绝对的

    B．白化病和红细胞形态的遗传遵循自由组合定律

    C．妻子的基因型是BBHh或BbHh

    D．李某不患镰刀形细胞贫血症的概率是1/4

     

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    科目：高中生物 来源：2010年湖北省武汉市师大一附中高三五月适应性考试理综生物试题 题型：综合题

    （10分）回答Ⅰ、Ⅱ两个问题

    Ⅰ、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

    假设Ⅱ-1无致病基因。甲病遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ-3的基因型为＿＿＿＿＿＿。如果Ⅲ-4与Ⅲ-2婚配，生出只患一种遗传病孩子的概率为＿＿＿＿＿＿。

    Ⅱ、镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现：正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中，正常血红蛋白约占65％，异常血红蛋白占35％。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了７个孩子，其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。

    （1）用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

    （2）科学家创造出一种能治疗该病的新基因Q。Q基因应具有两个功能：产生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿和抑制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。Q基因通过运载体最好导入人体＿＿＿＿＿＿细胞，便能产生正常的血红蛋白。

    （3）用一种限制性内切酶处理该病的正常基因能得到2个DNA个片段，处理致病基因时，只得到一个片段。由此可得出结论：基因突变的位点位于＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

     

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