Question

13．下列关于遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 遗传病发生的根本原因是遗传物质的改变，如先天性心脏病就是一种遗传病
• B． 通过遗传咨询和产前诊断等手段，能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展
• C． 人类基因组测序只需测定23条染色体DNA的碱基序列
• D． 对血友病女性通过基因工程方法治愈后，她再与一正常男性结婚，所生儿子不会再遗传其血友病

Answer 1

分析 1、调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大；
2、调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查．
3、优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．

解答 解：A、遗传病发生的根本原因是遗传物质的改变，如白化病就是一种遗传病，但先天性心脏病不一定属于遗传病，A错误；
B、通过遗传咨询和产前诊断等手段，能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，B正确；
C、由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体，因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体，共24条，C错误；
D、女性血友病患者的基因型为X^hX^h，通过转基因技术改造其造血干细胞后，可使其凝血功能全部恢复正常，但造血干细胞是体细胞，其中的基因不能遗传给子代，遗传给子代的是生殖细胞中的基因，而生殖细胞中的基因没有发生改变，因此该女性与正常男性（X^HY）结婚后所生儿子全部患病、女儿全部正常，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．