Question

9．人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉．当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲．

（1）D，d基因和A，a基因的遗传遵循自由组合定律，当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是$\frac{1}{16}$．
（2）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时，两条X染色体一定发生了交叉互换．若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是X^HaX^hA，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大（填“大”或“小”或“一样大”）．
（3）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

分析 1、分析题文：D_X^A_为完全正常，可以分辨三种颜色；ddX^a_为全色盲；D_X^a_为红绿色盲；ddX^A_为蓝色盲．
2、分析系谱图：血友病、红绿色盲都是伴X隐性遗传病，两者之间连锁，图中Ⅱ-3正常女性的儿子有的只患色盲、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了交叉互换，产生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四种配子．

解答 解：（1）D、d基因和A、a基因分别位于X和7号染色体上，所以它们的遗传遵循基因的自由组合定律；若夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子（ddX^aY）的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（2）图中Ⅱ-3正常女性的儿子有的只患色盲、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了交叉互换，产生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四种配子．若2号只为血友病B患者，说明a与H连锁，则3号的基因型是X^HaX^hA，在这种情况下，再生一个男孩只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大．
（3）利用基因治疗的方法，将正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ．
故答案为：
（1）自由组合    $\frac{1}{16}$
（2）两条X（答X也行）    交叉互换        X^HaX^hA    大（不要求位置，两个基因上下或左右放置均可）
（3）正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）

点评 本题结合图解，考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的类型及特点，能根据题文信息和图中信息推断出相应个体的基因型，并能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．