Question

14．分析有关人体遗传的资料，回答问题．
图1是某家族遗传病（用字母E或e表示）图谱；图2是图1中II-6号男子性染色体上部分基因（A、B、C、D）分布示意图．

（1）图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是B．
A．常染色体 显性   B．常染色体 隐性    C．性染色体 显性     D．性染色体 隐性
（2）III-12的基因型是Ee．若III-13不含该致病基因，则IV-17为纯合体的概率是0.5．
（3）若 IV-15（胎儿）疑患唐氏综合症，该遗传病属于D．
A．单基因遗传病                     B．多基因遗传病
C．染色体结构变异遗传病             D．染色体数目变异遗传病
（4）图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是A．
A．基因A          B．基因B         C．基因 C        D．基因D
（5）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是C．
①推算后代患遗传病的风险率            ②提出相应对策、方法和建议
③判断遗传病类型，分析遗传方式        ④了解家庭病史，诊断是否患遗传病
A．①②④③B．③①②④C．④③①②D．②④③①

Answer 1

分析 分析图解：图1中，3号和4号个体表现正常，生了一个患病的8号，因此该病为隐性遗传病，又由于女儿患病而父亲不患病，因此该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由分析可知，图1所示家族遗传病属于常染色体隐性遗传病．
（2）由于6号个体，则所生表现型正常的女儿12的基因型一定为Ee．若13不含该致病基因（基因型为EE），因此17号个体的基因型为$\frac{1}{2}$EE、$\frac{1}{2}$Ee，即为纯合体的概率是0.5．
（3）若 IV-15（胎儿）疑患唐氏综合症，即为21三体综合征，该遗传病是由于21号染色体比正常人多一条引起的，即属于染色体数目变异遗传病．
（4）红绿色盲基因只位于X染色体上，因此图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是A．
（5）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是④了解家庭病史，诊断是否患遗传病、③判断遗传病类型，分析遗传方式、①推算后代患遗传病的风险率、②提出相应对策、方法和建议．
故答案为：
（1）B
（2）Ee     0.5 
（3）D
（4）A
（5）C

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，识记伴性遗传的遗传特点，识记遗传病的类型，同时掌握遗传咨询的过程等．