Question

20．苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出．现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．请分析回答下列问题：
（1）请用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况．

（2）苯丙酮尿症属于常（X/常＞染色体上的隐（显/隐）性基因控制的遗传病．妻子母亲的基因型是Aa．
（3）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于隐性突变．该基因转录产物的加工场所是细胞核．
（4）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是$\frac{1}{4}$，可以通过羊膜腔穿刺技术，然后进行生化方面的检査确诊．

Answer 1

分析 首先根据题意“：有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．”用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况，再根据Ⅱ₁和Ⅱ₂没有病，生有病男孩Ⅲ1来看，该病为隐性遗传病，又Ⅰ₁为患病女性，其儿子Ⅱ₁正常，故苯丙酮尿症属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病，据此答题．

解答 解（1）根据题意：有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况如下图所示：

（2）根据Ⅱ₁和Ⅱ₂没有病，生有病男孩Ⅲ1来看，该病为隐性遗传病，又Ⅰ₁为患病女性，其儿子Ⅱ₁正常，故苯丙酮尿症属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病．又因为
妻子的父亲不带此病致病基因．而妻子基因型为Aa（因为Ⅲ₁基因型为aa，则Ⅱ₁和Ⅱ₂基因型全为Aa），妻子母亲的基因型是Aa．
（3）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于隐性遗传病，该基因转录产物mRNA的加工场所是细胞核．
（4）根据（2）分析，Ⅱ₁和Ⅱ₂基因型全为Aa，这对夫妇再次怀孕，所生女儿患苯丙酮尿症的几率是$\frac{1}{4}$，可以通过 羊膜腔穿刺技术，然后进行生化方面的检査确诊．
故答案为：
（1）

（2）常  隐  Aa    
（3）隐性突变   细胞核
（4）$\frac{1}{4}$ 羊膜腔穿刺

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，判断遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，进而进行相关概率的计算．