Question

9．下面是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图（与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b）．经调查在自然人群中甲病发病率为19%．请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，仅考虑甲病，在患病人群中纯合子的比例是$\frac{1}{19}$．
（2）乙病致病基因是隐性性基因，要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中Ⅰ₁或Ⅱ₃个体进行基因检测．
（3）若乙病基因位于X染色怵上，Ⅱ2的基因型是aaX^BX^b．Ⅲ3与自然人群中仅患甲病的男婚配，则他们后代患遗传病的几率为$\frac{241}{304}$．

Answer 1

分析 由系谱图可以看出，Ⅰ₃和Ⅰ₄患有甲病，但Ⅱ₄（女性）没有患这种病，故“有中生无为显性”且为常染色体显性．自然人群中甲病发病率为19%，有甲病的（A_）的概率为19%，则aa为81%，根据基因平衡理论，a的基因频率为0.9，则A的基因频率为0.1，则AA和Aa的基因型频率分别是1%和18%．Ⅱ₃和Ⅱ₂没有乙病，但生了Ⅲ₁和Ⅲ₂患有乙病，故“无中生有便为隐”．

解答 解：（1）Ⅰ₃和Ⅰ₄患有甲病，但Ⅱ₅（女性）没有患这种病，故“有中生无为显性”且为常染色体显性．自然人群中甲病发病率为19%，有甲病的（A_）的概率为19%，则aa为81%，a的基因频率为0.9，则A的基因频率为0.1，则AA和Aa的基因型频率分别是1%和18%．仅考虑甲病，在患病人群中纯合子的比例是$\frac{1}{19}$．
（2）根据题意分析已知乙病为隐性遗传病，可能位于X染色体或常染色体．如Ⅰ₁或Ⅱ₃含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，如Ⅰ₁或Ⅱ₃不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传．
（3）若乙病基因位于X染色体上，根据上下代个体的遗传情况，可推知Ⅱ₂的基因型为aaX^BX^b，Ⅲ₃的基因型为$\frac{1}{2}$AaX^BX^B或$\frac{1}{2}$AaX^BX^b，自然人群中仅患甲病的男子的基因型为$\frac{1}{19}$AAX^BY或$\frac{18}{19}$AaX^BY．
后代中患甲病的概率=$\frac{1}{19}$+$\frac{18}{19}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{29}{38}$；患乙病的概率=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，则不患甲病的概率为$\frac{9}{38}$，不患乙病的概率=1-$\frac{1}{8}$=$\frac{7}{8}$，则患病的概率=1-$\frac{9}{38}$×$\frac{7}{8}$=$\frac{241}{304}$．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传     $\frac{1}{19}$
（2）隐性Ⅰ₁或Ⅱ₃
（3）aaX^BX^b   $\frac{241}{304}$

点评 本题考查遗传定律的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容．能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．