Question

如图是某家族白化病遗传系谱图（相关基因用A和a表示），请回答：

（1）白化病属于单基因遗传病，人类遗传病的其它两种类型是

 

和

 

，4号的基因型是

 

．
（2）1号个体在产生卵细胞的过程中，基因A和A分离发生在

 

期，若一个卵母细胞的减数第一次分裂异常，则产生的异常卵细胞有

 

个．
（3）已知白化基因中含有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个．在培养基中连续复制n次，则第n次需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸

 

个．
（4）白化病基因与正常基因相比，在结构上可能发生的改变是

 

，其对应的mRNA  中的

 

发生改变，从而导致患者缺乏酪氨酸酶，致使体内黑色素合成发生障碍，这属于基因

 

控制性状的方式．
（5）已知1号的父亲是红绿色盲患者，l号和2号色觉都正常，则他们再生一个两病兼患男孩的概率是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,细胞的减数分裂,DNA分子的复制,基因突变的特征

专题：

分析：阅读题干可知，该题涉及的知识点是基因的分离定律和自由组合定律的实质和应用，性别决定和伴性遗传，基因突变的概念和实质，基因对生物性状的控制途径，DNA分子的结构特点，减数分裂过程中染色体的行为变化，梳理相关知识点，然后结合题干信息进行解答．

解答： 解：（1）人类遗传病的类型分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病；分析遗传系谱图可知，4号个体及其双亲正常，但是有一个患病的姐妹，因此4号个体的基因型为AA或者是Aa．
（2）减数分裂过程中，基因A和A分离发生在减数第二次分裂，一个卵原细胞经过减数分裂只能产生一个卵细胞，因此若一个卵母细胞的减数第一次分裂异常，则产生的异常卵细胞有一个．
（3）双链DNA分子中，A=T，G=C，因此白化基因中含有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个，则鸟嘌呤为600个，连续复制n次，则第n次需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸是600×2ⁿ-600×2^（n-1）=2^n-1×600个．
（4）基因突变是基因中碱基对的增添、缺少、替换而引起的基因结构的改变．基因突变会使转录形成的密码子发生变化，而导致患者缺乏酪氨酸酶，致使体内黑色素合成发生障碍，这属于基因通过控制酶的合成控制细胞代谢而间接控制生物的性状．
（5）1号的父亲是红绿色盲患者，l号是色盲基因的携带者，与2号在生一个色盲孩子的概率是

1

4

，生一个白化病孩子的概率是

1

4

，两种病兼患的概率是

1

16

．
故答案为：
（1）多基因遗传病        染色体遗传病      AA或Aa
（2）减数第二次分裂后        1
（3）2^n-1×600
（4）碱基对的增添、缺失或替换     密码子    间接
（5）

1

16

点评：本题旨在考查学生理解所学知识的要点、把握知识的内在联系并利用相关知识综合解决问题的能力．