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    7．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）． 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2． 请回答下列问题：

    （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为Aa、aa．
    （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是Aa．Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为$\frac{279}{280}$．
    （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的46.67倍．
    （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是AaXbY． 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为$\frac{1}{3360}$．

    分析 分析图1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
    分析图2：Ⅱ1为隐性纯合子，其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子．

    解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ1的基因型为aa，由此推知Ⅰ1的基因型为Aa．
    （2）Ⅲ1的基因型为Aa，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$=$\frac{279}{280}$．
    （3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生正常孩子的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其长大后与正常异性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}$，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的$\frac{\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}}{\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}}≈$46.67倍．
    （4）人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBXb×AaXBY．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$XBXB、$\frac{1}{2}$XBXb，其长大后与正常男性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为（$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{3360}$．
    故答案为：
    （1）Aa、aa    
    （2）Aa   $\frac{279}{280}$    
    （3）46.67    
    （4）AaXbY    $\frac{1}{3360}$

    点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能正确分析题图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能结合题干信息“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者”进行相关概率的计算．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源：2016届吉林扶余第一中学高三上学期第一次月考生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列有关糖类和脂质的叙述，不正确的是（ ）

    A.脂质中的磷脂是构成细胞膜的重要物质，所有细胞都含有磷脂

    B.植物细胞中的多糖主要是淀粉和纤维素，动物细胞中的多糖主要是乳糖和糖原

    C.固醇类物质在细胞的营养、调节和代谢中具有重要功能

    D.葡萄糖可存在于叶绿体，但不存在于线粒体

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    1．请回答下列有关遗传的问题．
    果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制．这两对基因位于常染色体上且独立遗传．用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如下：

    （1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为EeBb或eeBb．若实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为eeBb．
    （2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为$\frac{1}{2}$．
    （3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1，F1中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只．F1中e的基因频率为40%，Ee的基因型频率为48%．亲代群体中灰体果蝇的百分比为60%．
    （4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇．出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失．请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因．（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，各型配子活力相同）实验步骤如下：
    ①用该黑檀体果蝇与基因型为EE的果蝇杂交，获得F1；
    ②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例．
    结果预测：I．如果F2表现型及比例为灰体：黑檀体=3：1，则为基因突变； II．如果F2表现型及比例为灰体：黑檀体=4：1，则为染色体片段缺失．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    16．酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”．如图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

    （1）“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红．
    （2）若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到2个突变型乙醛脱氢酶基因．
    （3）经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大．13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断．现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+--”），其父亲为“++”，母亲为“+-”．则该患儿形成与双亲中母亲有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数第二次分裂异常．
    （4）如图为细胞基因表达的过程，据图回答：

    a．能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是②（填数字）．
    b．图中含有五碳糖的物质有①②③⑤ （填标号）；图中⑤所运载的氨基酸是苯丙氨酸．
    （密码子：AUG-甲硫氨酸、GCU-丙氨酸、AAG-赖氨酸、UUC-苯丙氨酸）

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    2．如图是一种单基因遗传病在某家系中的遗传系谱图，右图是人的性染色体图，下列描述正确的是（　　）
    A．该致病基因不可能位于Y染色体上
    B．该病最有可能与红绿色盲遗传方式相同，因为男性患者多于女性患者
    C．若6号个体携带致病基因，则该病为常染色体遗传病
    D．若该病为显性基因控制，则4号个体不携带致病基因

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    12．囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．
    （1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶 等物质．
    （2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞．
    （3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是营养不良．
    （4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
    （5）某地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有致病基因．
    ①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是$\frac{1}{44}$．
    ②如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图．Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常．

    Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    19．如图是一个某种遗传病的系谱图，用B、b表示，Ⅱ6个体不携带该病的致病基因，请据图回答：
    （1）该病遗传属于隐性遗传（填显或隐），致病基因位于X染色体上．
    （2）Ⅰ1的基因型是XBXb．Ⅱ5的基因型是XBXb．Ⅲ8的基因型是XBXb．
    （3）Ⅲ8与Ⅲ9结婚所生的孩子是该病患者的几率是$\frac{1}{2}$．是正常女孩的几率是$\frac{1}{4}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    16．巨峰葡萄的穗大（A）对穗小（a）为显性，果粒大（B）对果粒小（b）为显性，两对基因分别位于非同源染色体上．现有X、Y、Z三个品系的纯种巨峰葡萄，其基因型如下表所示，某科研小组开展了葡萄的杂交育种和多倍体育种的研究．请完成相关问题．
    品系XYZ
    基因型AABBaaBBAAbb
    （1）若要利用葡萄的穗大与穗小这一对相对性状来验证基因分离定律，可作为亲本的品系是品系Y与X或品系Y与Z．
    （2）若利用品系Y和品系Z杂交得到F1，Fl自交得到F2在F2中存在不同于亲本的表现型，其主要原因是非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合，在F2的穗大粒大葡萄中，不能稳定遗传的个体占$\frac{8}{9}$．
    （3）若需培育四倍体的巨峰葡萄，通常的做法是用秋水仙素处理巨峰葡萄的种子或幼苗．
    （4）现有一穗小粒大的葡萄植株，请利用上述三个品系通过一次杂交实验来验证其基因型，写出实验思路：将穗小粒大的葡萄植株与品系Z杂交，观察子代的性状．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    17．内环境稳态是人体进行正常生命活动的必要条件．下列物质中，不属于人体内环境组成成分的是（　　）
    A．钙离子B．呼吸酶C．葡萄糖D．血浆蛋白

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