Question

8．下列有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
• B． 先天性疾病属于遗传病
• C． 猫叫综合征属于染色体变异遗传病
• D． 遗传病都可用基因检测的方法鉴定

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性．

解答 解：A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、先天性疾病不一定是遗传病，B错误；
C、猫叫综合征是由于第5号染色体缺失部分片段所致，属于染色体变异遗传病，C正确；
D、遗传病包括基因病和染色体病，其中染色体病不能用基因检测的方法鉴定，D错误．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，明确人类遗传病不等于先天性，人类遗传病也不等于家族性．