Question

12．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛选并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述正确的是（　　）

• A． 检测出携带者是预防该病的关键
• B． 在某群体中发病率为$\frac{1}{100000}$，则携带者的频率约为$\frac{1}{100}$
• C． 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
• D． 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境不能影响表现型

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者是预防该病的关键，A正确；
B、在某群体中发病率为$\frac{1}{100000}$，则致病基因的基因频率为$\sqrt{\frac{1}{10000}}=\frac{1}{100}$，因此携带者的频率约为$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}×2$=$\frac{198}{10000}$，B错误；
C、苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病及其特点，能结合所学的知识准确判断各选项．