Question

（8分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：

（1）并指（趾）是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其__________________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。

Answer 1

（1）常  显  　　
（2）丙氨酸  精氨酸  
（3）基因突变  生殖（答“卵原细胞”、“初级卵母细胞”、“次级卵母细胞”也给分）
（4）1/2  产前诊断（或答“基因诊断”）

解析试题分析：（1）由图可知，Ⅰ1和Ⅰ2结婚生了一个正常的女儿Ⅱ5，这表明并指（趾）是由位于常染色体上显性基因控制的遗传病。
（2）由题意可知，模板链为—CGCGCT—，信使RNA为-GCGCGA-，对应的氨基酸为丙氨酸、精氨酸。
（3）上述研究表明，并指（趾）是由基因突变引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ2，其生殖细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）设并指由B、b这对等位基因控制，则Ⅲ—4的基因型为bb，Ⅲ—5的基因型为Bb（因为其母是bb），这对夫妇所生子女患病的概率是1/2。若Ⅲ—5已经怀孕，因其所生胎儿的患病概率为1/2，所以这时应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病。
考点：本题考查单基因遗传病产生的机理、基因的表达以及基因分离定律的有关内容，意在考查考生识图能力以及综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题的综合运用能力。