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    19．基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用．已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病．下列说法中正确的是（　　）
    A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病
    B．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
    C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常
    D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为$\frac{9}{19}$

    分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
    1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
    2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
    3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
    4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
    5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

    解答 解：A、一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A错误；
    B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误；
    C、血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY．根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C错误；
    D、假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%．由此人群中AA的基因型概率为=10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）=$\frac{18}{19}$，其后代不患该病的概率为$\frac{18}{19}×\frac{1}{2}=\frac{9}{19}$，D正确．
    故选：D．

    点评 本题考查常见的人类遗传病及调查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及意义，能结合所学的知识准确判断各选项．

    练习册系列答案
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    能够促使唾液淀粉酶水解的酶是（ ）

    A．淀粉酶 B．蛋白酶

    C．脂肪酶 D．麦芽糖酶

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    11．图中a、b、c表示生物学有关内容，其中不符合图示关系的是（　　）
    A．若表示真核生物有氧呼吸场所，则a为细胞质基质，b、c为线粒体的基质和内膜
    B．若表示兴奋在突触的传递，则a为突触前膜，b为突触间隙，c为突触后膜
    C．若表示基因表达过程，则a为DNA，b为mRNA，c为蛋白质
    D．若表示捕食食物链，则a为生产者，b为消费者，c为分解者

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    7．甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由两对等位基因（A和a、B和b）共同控制，其显性基因决定花色的过程如图所示：
    （1）控制花色的两对等位基因是（是、否）遵循基因的自由组合定律
    （2）从紫花形成的途径可知，紫花植株必须具有A和B基因．
    （3）基因型为AaBb和aaBb的个体，其表现型分别是紫色和白色．
    （4）AaBb自交所得子代中，紫花植株与白花植株的比例为9：7．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    14．用特异性的酶处理某一细胞的最外面部分，发现降解的产物主要是葡萄糖，进一步分离该细胞的某种细胞器进行分析，发现其含有尿嘧啶，据此推测，这种细胞器不可能完成的生化反应是（反应都在相关酶的催化下进行）（　　）
    A．CO2+H2O$→_{叶绿体}^{光}$（CH2O）+O2
    B．丙氨酸+甘氨酸-→丙甘二肽+H2O
    C．2C3H4O3（丙酮酸）+6H2O-→6CO2+20[H]+能量
    D．C6H12O6+6H2O+6O2→6CO2+12H2O+能量

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    4．如图为人体细胞内转录过程，相关说法错误的是（　　）
    A．图中共有8种核苷酸，②和③化学组成不完全相同
    B．①为RNA聚合酶，转运其基本单位的分子上含有反密码子
    C．侵入体内的HIV在遗传信息传递过程中也存在该过程
    D．⑤和ATP中所含有的五碳糖是相同的，均为核糖

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    11．AMP-PCP能与细胞膜上ATP跨膜受体蛋白结合，科研人员用AMP-PCP溶液处理三七叶片，测定其净光合速率，结果如图1所示．请分析回答：

    （1）由图1可知，随着AMP-PCP浓度增大，叶片的净光合速率降低．保卫细胞中的K+浓度变化是引起气孔运动的主要原因，K+进入保卫细胞内，可导致气孔开放．请推测AMP-PCP影响叶片净光合作用的原因AMP-PCP与细胞膜上ATP跨膜受体蛋白结合，影响K+主动运输进入保卫细胞内，导致气孔开放程度下降，影响光合作用的暗反应．
    （2）要验证上述推测是否正确，可用ATP溶液处理三七叶片作为实验组，用蒸馏水处理三七叶片作为对照进行实验，测定叶片的气孔开放程度和净光合作用速率．若实验组的气孔开放程度和净光合速率均大于对照组，则证明上述推测成立．
    （3）图2为适宜条件下三七幼苗叶绿体中某两种化合物的变化．若T1时突然降低CO2浓度，则物质A、B分别指的是C5和[H]（填“[H]”“ADP”“C3”“C5”）．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    8．平谷区是全国著名的大桃之乡，温室栽培与露天栽培相结合，是果农提高收益的有效措施．桃农发现干旱较正常灌水的桃树幼苗根系数量多且分布深，科研人员对干旱及干旱恢复后，桃树幼苗光合产物分配进行了研究．将长势一致的桃树幼苗平均分成正常灌水、干旱、干旱恢复三组，只在幼苗枝条中部成熟叶片给以14CO2，检测光合产物的分布如图．

    （1）由图可知，干旱处理后，14CO2供给叶的光合产物输出量（“生成量”或“输出量”）减少，与幼叶和茎尖相比，细根获得光合产物的量高（多），表明干旱处理的细根比幼叶和茎尖竞争光合产物的能力强．
    （2）幼叶和茎尖茎干旱恢复供水后，光合产物分配量部分恢复，但仍然低于正常灌水的对照组组．
    （3）干旱后恢复供水，短期内细根的生长速度比对照组快．若要证明此推测，下列观测指标选择恰当的是ABD．
    A．细根数量         B．细根长度           C．根尖每个细胞DNA含量         D．细胞周期时间．

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    6．2013年，全球首批全基因组测序的PGD/PGS试管婴儿在长沙诞生．新技术的突破意味着通过设计试管婴儿解决部分不孕不育问题的同时，部分肿瘤疾病、遗传性疾病的家族性遗传也将有望避免．
    （1）设计试管婴儿时为了提高受孕率，胚胎移植时多采用多胚胎移植，因此需要用促性腺激素处理，促进母亲排出更多的卵子．胚胎发育的卵裂期在透明带（填“透明带”或“放射冠”）内进行．受精卵经72小时体外培养发育成有32个细胞左右的胚胎，叫桑椹胚，可用于胚胎移植．
    （2）目前SRY-PCR法是对胚胎的性别进行鉴定最有效最准确的方法．操作的基本程序是：从被测的囊胚中取出几个滋养层（填“部位”）细胞，提取DNA；然后用位于Y染色体上的性别决定基因（即SRY基因）的一段碱基作引物，以滋养层细胞的DNA为模板进行PCR扩增；最后与SRY特异性探针出现阳性反应者，胚胎为男性．PCR技术能把某一DNA分子片断进行扩增．依据的原理是DNA双链复制，每次循环需要经过变性、复性和延伸三步，所用的引物是一段设计的DNA或RNA．
    （3）治疗性克隆，即可利用人体细胞核移植等技术治疗人类疾病，在去除卵母细胞的细胞核时，可用微型吸管把位于卵细胞膜和透明带之间的第一极体一并吸出．

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