Question

【题目】图一中大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症。图二为甲种遗传病（基因为B、b）和乙种遗传病（基因为H、h）的遗传系谱图，其中一种遗传病是苯丙酮尿症。图三是图二家族某些个体细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及甲病基因在染色体上的位置。请回答：

（1）分析图一，苯丙酮尿症患者是由于基因______发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制______来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）结合图二、三分析，甲病的遗传方式是______，其中Ⅱ1的基因型为______，个体U只患一种病的概率是______。

（3）图三中可能在Ⅰ1体内存在的是______（填序号），3中染色体数和DNA分子数之比为______。

（4）若要快速检测正常人群中的个体是否携带这些致病基因，可通过DNA分子杂交技术进行精确检测，该技术依据是 。

Answer 1

【答案】（1）1（基因1） 酶的合成（只写酶得0分）

（2）伴X染色体隐性遗传 hhXBY 1/2

（3）1、3 1:2 （4）碱基互补配对原则

【解析】（1）分析题图一可知，基因1发生突变，不能合成酶①，苯丙氨酸通过途径2代谢增加，则患苯丙酮尿症，该图说明基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状．

（2）分析图二可知，乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传，甲病的隐性遗传病，且2对等位基因有一对位于性染色体上，因此甲是X染色体上的隐性遗传病；Ⅱ-1患乙病不患甲病，因此基因型为hhXBY；对于乙病来说，Ⅱ-2的基因型可能是Hh或HH，Hh的概率是2/3，Ⅱ-3的母亲患乙病，因此基因型为Hh，则U患乙病的概率是2/3×1/4＝1/6，不患乙病的概率是5/6；对于甲病来说，Ⅱ-2的基因型是XBXb，Ⅱ-3的基因型是XbY，后代甲病的发病率是1/2，不患病的概率是1/2，因此个体U只患一种病的概率是：1/6×1/2+5/6×1/2＝1/2．

（3）由题图二可知，Ⅰ-1含有甲病的致病基因，甲病的致病基因位于X染色体上，Y染色体无对应的等位基因，因此图三中的1和3可能存在于Ⅰ-1体内；图3中每条染色体上含有2个染色单体，2个DNA分子，因此染色体数和DNA分子数之比为1：2．

（4）DNA分子杂交技术的依据是碱基互补配对原则．