Question

7．如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题．

（1）图1中多基因遗传病的显著特点是年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）．21三体综合征属于染色体异常遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：父亲（填“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成X^BY（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察．
（4）图2是某单基因遗传病家系图．
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有耐高温（或热稳定）的DNA聚合（或Taq）酶．
②若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、分析曲线图：图示曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，其中染色体异常遗传病在胚胎时期容易死亡，出生后，染色体异常遗传病的发病率很低；单基因遗传病在出生后青春期之前的发病情况是随年龄的增加先升高后降低；多基因遗传病出生后随年龄增加，逐渐降低，当青春期之后，随年龄增加发病人数急剧上升．
2、系谱图中，3号和4号正常，生了患病的5号，因此该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，因此可确定该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析图中曲线可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加；21三体综合症属于染色体异常遗传病，患者体细胞中第21号染色体是3条，因此男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）色盲是伴X染色体隐性遗传病，父亲色觉正常，其基因型为X^BY，母亲患红绿色盲，其基因型为X^bX^b，色觉正常的克莱费尔特征患者的基因型为X^BX^bY，其中X^B、Y只能来自于父亲，因此父亲在减数分裂形成精子的过程中X染色体与Y染色体为发生分离，形成了基因型为X^BY的精子，该精子与正常卵细胞受精形成的受精卵发育形成的个体是色觉正常的克莱费尔特征患者．
（3）运用动物细胞培养技术可大量扩增细胞；动物细胞培养时，需用胰蛋白酶处理动物组织使细胞相互分离开来．
（4）PCR技术获得大量致病基因，需要耐高温（或热稳定）的DNA聚合酶催化．由于5号是患病女性，其父母正常，所以该病为常染色体隐性遗传病，因此7号为杂合体．7号与该致病基因携带者（Aa）女性结婚，生出患病孩子（aa）的概率为$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）　染色体异常　45+XY　
（2）父亲　X^BY　
（3）动物细胞培养　胰蛋白酶　
（4）①耐高温（或热稳定）的DNA聚合（或Taq）　②$\frac{1}{4}$

点评 本题结合曲线图，考查常见的人类遗传病、伴性遗传、动物细胞培养等知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例；识记伴性遗传病的特点；识记动物细胞培养的过程及其应用，能结合图中信息准确答题．