Question

【题目】色素性视网膜是一种单基因控制的退行性视网膜疾病，严重者会丧失全部视力。

（1）研究人员对患病者的家族进行了______调查，制作了遗传系谱图，如图1。

（2）从图1分析可知，此病属于______性遗传病，但不能确认致病基因P所在的位置。

（3）研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析，部分结果如图2。

①图2显示异常P基因的碱基对变化是________。

②结合图1和图2，可以确认此病的遗传方式是________，III-2的基因型是_______。

（4）为了进一步探究发病机制，研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中，检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量，结果如图3。

①据图分析，P基因的此种突变并不影响________过程，但导致其蛋白含量________。

②推测P蛋白含量下降可能的原因有：___________________。

（5）根据以上结论，提出延缓患者发病进程的大致思路。___________________

Answer 1

【答案】家系 隐 ① C//G变为A//T ②伴X隐性 XPXp ①转录 下降 ②合成P蛋白过程被抑制或P蛋白被降解 设计药物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋白的表达

【解析】

人类遗传病的调查有两种类型：一种是发病率的调查；另一种是遗传方式的调查。对于发病率的调查经常在人群中随机取样调查，同时主要选择在群体中发病率较高的单基因遗传病展开，并且调查的群体要求足够大；后者的调查方法是，在患者家系中调查并且绘制出遗传系谱图，然后进行分析。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

（1）当我们想要分析某遗传病的致病方式时，通常需要就患者家系展开调查，故研究人员对患病者的家族进行了家族调查，并制作了遗传系谱图。

（2）从图1分析可知，由于正常的双亲生出了患病的孩子，故可知此病属于隐性遗传病，但不能确认致病基因P所在的位置。

（3）研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析，图2结果显示出IV-1的P基因不是来自于III-3，应该来自III-2，故可知该致病基因的遗传属于伴X隐形遗传。

①图2中比对碱基的结果显示：异常P基因的碱基对变化是C//G变为A//T。

②由图1可知该遗传病为隐性遗传病，结合图2分析，可以确认此病的遗传方式是伴X隐性，III-2的基因型是XPXp。

（4）为了进一步探究发病机制，研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中，检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量，图3中显示野生型P基因转入后在人体细胞中表达出了P蛋白；而突变型P基因转入人体细胞后并未表达出P蛋白，检测P基因转录的mRNA发现，在人体细胞中都进行了转录，故可推知：

①P基因的此种突变并不影响转录过程，但导致其蛋白含量下降。

②P蛋白含量下降可能的原因有：合成P蛋白过程被抑制或P蛋白被降解。

（5）为延缓患者发病进程根据分析可以通过设计药物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋白的表达。