Question

5．在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位．科学家在一个海岛的居民中，找到了缺陷基因．该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者．而在世界范围内，则是每10 000人中有一名该病患者．如图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：

（1）该缺陷基因是隐性基因，在常染色体上．
（2）若个体Ⅳ₁₄与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患该病的几率是11%；若个体Ⅳ₁₄与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患该病男孩的几率可能是$\frac{1}{404}$．
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，其中14、15号为提供样本的较合适个体，请解释为何选14或15号，不选16、17、18号的原因：提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因为他们是杂合体，含缺陷基因．而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是杂合体或显性纯合体，不一定含缺陷基因．

Answer 1

分析 分析遗传图谱，Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他们却有一个患此病女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，从而判断各个个体的基因型．再根据该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者，每50000人中有一名蓝色盲患者，算出相关基因型的概率，以此答题．

解答 解：（1）Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他们却有一个患此病女儿Ⅲ₈，说明该病是常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅳ₁₄个体（Aa）与该岛某表现型正常的男性（Aa的概率为44%）结婚，后代患病的几率=44%×$\frac{1}{4}$=11%．在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者．即aa=$\frac{1}{10000}$，所以a=0.01，A=0.99，所以正常男性中杂合子的概率为$\frac{2×0.99×0.01}{1-0.01×0.01}$=$\frac{2}{101}$，所以他们生一个患蓝色盲男孩的几率可能是$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{404}$．
（3）因为该病是常染色体隐性遗传病，所以8号是aa，则14、15号一定是Aa；又因为12号是Aa，但13号可能是AA，也可能是Aa，所以16、17、18不一定含有a基因，则不选16、17、18号，而选择14、15号．
故答案为：
（1）隐         常
（2）11%      $\frac{1}{404}$
（3）提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因为他们是杂合体，含缺陷基因．而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是杂合体或显性纯合体，不一定含缺陷基因

点评 本题主要考查基因的自由组合规律的实质及应用、伴性遗传等知识点，意在考查学生对所学知识的理解程度，培养学生解题的一般思路和图表分析、获取信息、实验设计以及应用能力和计算能力，属于中等难度题．