Question

20．下列关于人类猫叫综合征的叙述中不正确的是（　　）

• A． 该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
• B． 该病属于染色体结构变异
• C． 该病由于染色体上多个基因的缺失其影响很大
• D． 该病是由于基因中缺失某一片段引起的

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：ABD、猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺失一小段引起的，属于染色体结构异常遗传病，AB正确，D错误；
C、猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺失一小段引起的，染色体片段缺失会导致该染色体上多个基因的缺失，因此其影响很大，C正确．
故选：D．

点评 本题比较基础，考查人类遗传病的类型及危害，只要考生识记人类遗传病的类型及相关实例即可正确答题，属于考纲识记层次的考查．