Question

2．人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点．图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图．据图回答下列问题．

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是AA、aa．
（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同．⑥的基因型可能是AaBB、AaBb，⑨是正常的可能性为$\frac{20}{27}$．
（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是羊水检查．
（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是②④．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第 I代④号个体，分析产生此现象的原因⑦在减数第二次分裂后期，带有色盲基因的两条X染色体移向同一极．

Answer 1

分析 分析图一：白化病和镰刀型细胞贫血症都属于常染色体隐性遗传病．
分析图二：正常基因有三个酶切位点，可以把正常基因切成两个片段，而白化病基因因为发生突变碱基序列发生变化，中间那个酶切位点消失了，酶切后只有一个片段．从电泳图谱看，丙酶切后电泳只有一条带，所以丙是隐性纯合子aa，可推出丙的那条带是突变的白化病基因酶切后的条带；乙有两条带，而且没出现丙的那条带，所以乙的两个基因都是正常的，是显性纯合子AA；甲既有致病基因的条带又有正常基因的条带，所以甲是杂合子Aa．

解答 解：（1）由以上分析可知：甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为aa．
（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型及概率为$\frac{1}{3}$AaBB、$\frac{2}{3}$AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，其基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为$\frac{1}{9}$AABB、$\frac{2}{9}$AABb、$\frac{2}{9}$AaBB、$\frac{4}{9}$AaBb．⑨正常的基因型为A_B_，其概率为（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）×（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{5}{6}$×$\frac{8}{9}$=$\frac{20}{27}$．
（3）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测，即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析．
（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，即属于伴X染色体隐性遗传病，则根据图一中⑤⑧可知，该图中一定是杂合子的个体是②④．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则该色盲男孩的色盲基因只能来源于⑦号，而⑦号的色盲基因来自于第I代④号个体，产生此现象的原因在减数第二次分裂后期，带有色盲基因的两条X染色体移向同一极．
故答案为：
（1）AA    aa
（2）AaBB、AaBb        $\frac{20}{27}$
（3）羊水检查          
（4）②④
（5）④⑦在减数第二次分裂后期，带有色盲基因的两条X染色体移向同一极

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种人类遗传病的类型及特点，能结合图中信息准确判断各个个体的基因型，同时能运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．