Question

【题目】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，导致苯丙酮酸在体内积累过多，从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为__________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良症（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。

①图可推知，苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病；进行性肌营养不良症是__________，染色体__________性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是__________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为__________。③若Ⅲ1与一正常男性婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因

型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________。

Answer 1

【答案】替换 CAG 常 隐 伴X 隐 BbXDXd或BbXDXD B 100% 女孩 1/6

【解析】

本题主要考查了基因突变、伴性遗传等相关知识。

题图Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病。

（1）材料中的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTC，导致其编码的氨基酸发生变化，最终导致苯丙氨酸羟化酶缺乏而形成的，该过程中相应基因的碱基对发生了替换。

（2）谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC，故密码子为CAG。

（3）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，且Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症，即Ⅱ4不携带进行性肌营养不良症的致病基因，故进行性肌营养不良症是伴X染色体隐性遗传病。

②关于进行性肌营养不良症，Ⅱ3的基因型为XDXd，Ⅱ4的基因型为XDY，Ⅲ4的基因型为XDXD或XDXd；关于苯丙酮尿症，Ⅱ3的基因型为Bb，Ⅱ4的基因型为bb，Ⅲ4的基因型为Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。关于进行性肌营养不良症，因为Ⅱ1的女儿Ⅲ1为患者，故可推知Ⅱ1的基因型为XDXd，关于苯丙酮尿症，Ⅱ1的基因型为Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。

③关于进行性肌营养不良症，Ⅲ1的基因型为XdXd，其所生儿子一定是进行性肌营养不良症患者（XdY）；关于苯丙酮尿症，Ⅲ1的基因型为1/3 BB或2/3 Bb，男女患病的概率相等，而且较低，故建议生女孩。父亲基因型为Bb的情况下，Ⅲ1的基因型为2/3Bb时，女儿有可能患苯丙酮尿症（bb），患病的概率为2/3×1/4=1/6