Question

CFTR是一种由1480个氨基酸组成跨膜蛋白，主要功能是参与膜内外氯离子运输．
（1）参照中心法则形式，写出CFTR蛋白合成过程中传信息传递途径

 

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（2）编码CFTR的基因位于第7号染色体上．临床上70%囊性纤维病患者的CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，由此可知该类型的患者编码CFrR蛋白的基因缺失了

 

个碱基对．另有部分患者的CFTR蛋白的开始端氨基酸序列与正常蛋白质相同，但数目少于1480个，推测该类型的患者的此基因发生碱基替换，导致

 

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Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,基因突变的特征

专题：

分析：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状；增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端--氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长．

解答： 解：（1）CFTR蛋白合成过程中传信息传递途径：CFTR基因（DNA）→信使RNA→CFTR（蛋白质），即转录和翻译．
（2）基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸．若基因中碱基对缺失3个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中缺少1个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列．
若在其中部缺失1个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减少多个氨基酸．
故答案为：（1）CFTR基因（DNA）→信使RNA→CFTR（蛋白质）
（2）3  信使RNA提前出现终止密码（相关密码子替换成终止密码

点评：本题考查中心法则、基因突变的相关知识，意在考查学生从材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．