【题目】遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机理展开研究。
（1）由图1推测，若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自___（填图1中序号）。
（2）已有研究表明，常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式，科研人员对其成员M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。由图2可知，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为___。结合图1、图2可知，该家系SD的遗传方式是___；产生致病基因的可能原因是在___（填图1中序号）的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。
（3）科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究
①通过基因工程获得M140基因敲除（KO）小鼠，然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D（与骨发育密切相关）的转录情况，发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译，结合上述结果可提出两种推测
推测一：M140基因的RNMA促进基因D的mRNA降解。
推测二：_________________
②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞，先在培养液中加入转录抑制剂，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组导入与M140基因的RNA____ 不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的nRNA含量都随时间延长而下降，且_________________，支持推测一。进一步研究发现，M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合，进而促进其降解。
【答案】I-1 、I-2 G-C 常染色体显性遗传 II-2 M140基因RNA抑制基因D的转录 序列 实验组比对照组下降速率更快
【解析】
由遗传图1可知：无中生有为隐性，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，患病者为隐性。基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换，在图2 中，正常基因的碱基对为A-T，被替换为G-C。
（1）该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，家系中Ⅱ-2患病，则基因型为隐性aa，说明家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自来自于父母双方，即Ⅰ-1和Ⅰ-2；
（2）比较三个正常人和两个患者的常染色体上M140基因的序列发现，正常的M140基因在箭头所指位点 的碱基对为A-T，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为G-C；由图1可知，若该病是来自于第一代的遗传，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅰ-2应该是携带致病基因，但测序结果显示没有，说明Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因，根据图2分析可知，该家系出现SD病是由于Ⅱ-2的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变，而不是来自第一代的遗传，且III-2也有致病基因，SD的遗传方式为常染色体显性遗传；
（3）①基因D与骨发育密切相关，野生型小鼠基因D的mRNA含量低于M140基因敲除的（KO）小鼠小鼠。可能的原因有一：M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。二：M140基因的RNA抑制基因D的转录。
②如果M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解，先在培养液中加入转录抑制剂，可以排除自身转录对实验结果的影响，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组是空白对照，导入与M140基因的RNA 序列不同的无关RNA，以排除其他因素的影响；然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。因为M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解，则随时间延长，基因D的mRNA含量下降，且实验组比对照组下降速率更快。
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【题目】科研人员发现了一种色素缺失的豌豆变异植株，提取其色素并进行了纸层析分离，结果如下图（图中数字代表正常植株的色带位置）。以下关于该变异植株的描述正确的是 （ ）
A. 缺失叶绿素b，植株对蓝紫光、红光吸收的能力减弱
B. 缺失胡萝卜素，植株对蓝紫光吸收的能力减弱
C. 缺失叶绿素a，植株对红光吸收的能力减弱
D. 缺失叶黄素，植株对蓝紫光吸收的能力减弱
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【题目】现有一个多肽化合物，其分子式为C55H70O19N10，已知将它彻底水解后只能得到下列四种氨基酸，则该多肽化合物的名称、含有的羧基数及其中含有的谷氨酸数目为（ ）
A.九肽，1， 4B.九肽，5， 5
C.十肽，1， 5D.十肽，5， 4
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【题目】二甲双胍（Met）是广泛应用于临床的降血糖药物，近年来发现它还可降低肿瘤发生的风险。
（1）细胞发生癌变的根本原因是_____。由于癌细胞表面_____，易在体内扩散和转移。
（2）为探究Met对肝癌细胞增殖的影响，用含不同浓度Met的培养液培养肝癌细胞，结果如图1，该结果表明_____。用流式细胞仪测定各组处于不同时期的细胞数量，结果如图2，由此推测Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在_____期。
（3）为进一步研究Met的作用机制，研究人员用含1mmol/L Met的培养液培养肝癌细胞12h后，结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降。
①呼吸链复合物Ⅰ位于_____上，参与有氧呼吸第三阶段（电子传递）。由实验结果推测Met通过减少_____供应，抑制肝癌细胞的增殖。
②另一方面， Met对癌细胞呼吸的影响导致线粒体内AMP/ATP比值_____，使AMPK磷酸化而被激活。（注：AMP为腺苷一磷酸）
③激活的AMPK（P-AMPK）可通过图3所示的信号转导途径抑制分裂相关蛋白的合成，从而抑制肝癌细胞的增殖。测定各组肝癌细胞中相关物质的含量，电泳结果如图4。
由于细胞中β-Actin蛋白的表达量_____，在实验中可作为标准对照，以排除细胞取样量、检测方法等无关变量对实验结果的影响。结合图3、4，阐述P-AMPK抑制肝癌细胞增殖的机制_____。
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【题目】某生物种群迁入新环境后，一对等位基因的基因频率变化如图所示，据图分析能得出的结论是（ ）
A.1950-1980年间该种群始终没有发生进化
B.1970年该种群Aa基因型的频率为42%
C.1990年该种群进化形成了新物种
D.环境的选择使种群的基因频率发生改变
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【题目】①②③④⑤是有关显微镜的几个操作步骤。下图所示是在显微镜下观察到的几何图形，要图1转成图2，所列ABCD四种操作顺序中，正确的应是：( )
①转动粗准焦螺旋 ②转动细准焦螺旋 ③调节光圈 ④转动转换器 ⑤移动玻片
A. ①②③④⑤B. ④③②C. ⑤④③②D. ④⑤①③
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【题目】下图为紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞在一定浓度的KNO3溶液中细胞失水量的变化情况。下列分析错误的是（ ）
A.实验前叶表皮细胞液浓度低于KNO3溶液浓度
B.OA段细胞中原生质层与细胞壁的间隙增大
C.0~10分钟内细胞中液泡的颜色逐渐加深
D.K＋和水分子能自由通过叶表皮细胞的细胞壁
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【题目】图1为人体血糖平衡调节示意图，图中字母表示物质，数字代表结构和过程，丙和丁代表不同细胞，且图中抗体1或抗体2只与相应的受体结合。研究表明，胰岛素还可以改善脑神经元的生理功能，其调节机理如图2所示。据图回答：
（1）图1中丙代表_________细胞。当血糖浓度升高时，机体进行神经调节涉及的反射弧是________（用图1中文字、数字及箭头表示）。
（2）血液中存在抗体1或抗体2时都会患糖尿病，其中可通过注射胰岛素达到降低血糖效果的糖尿病是由__________（填“抗体1”或“抗体2”）引起的，从免疫学角度看，该糖尿病属于________病。
（3）由图2可知，胰岛素可以抑制神经元死亡，其原因是胰岛素激活InR后，可以________。某糖尿病人由于体内胰岛素对InR的激活能力下降，导致InR对GLUT转运葡萄糖的直接促进作用减弱，同时对炎症因子的抑制作用降低，从而_________了炎症因子对GLUT的抑制能力。最终，神经元摄取葡萄糖的速率________。
（4）人体需要源源不断地产生激素，以维持激素含量的动态平衡，这是因为________上。
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【题目】图甲为构建重组质粒过程中的三种备选质粒，其中Ap为氨苄青霉素抗性基因，Tc为四环素抗性基因。图乙为培育转AFPs基因(抗冻基因)番茄的示意图，外源DNA和质粒上均标出了酶切位点及相关抗性基因，请回答下列问题。
(1)图甲中通常选用质粒C构建重组质粒，而不选用质粒A或质粒B的原因分别是______________________。
(2)据图乙分析，若需使用插入灭活法筛选并鉴定重组质粒，应优先选用限制酶________切割目的基因和质粒。
(3)通过PCR技术获取目的基因时需设计________种引物；从cDNA文库中获得的目的基因________(填“含有”或“不含有”)启动子和终止子。
(4)在构建基因表达载体过程中常把两个启动子串联在一起形成双启动子，加在目的基因上游。双启动子的作用可能是________。
(5)图乙农杆菌中的质粒应含有T－DNA，其作用是________。若要获得抗冻能力更强的抗冻番茄，可以对AFPs基因进行改造，最终得到相应的蛋白质，该过程需用到____________工程。
(6)为使改造后的AFPs基因能够表达，人工设计质粒D并对它的多个酶切位点进行研究。若用HindⅢ酶或KpnⅠ酶单独切割质粒D，均获得一条长链，若用HindⅢ酶和EcoRⅠ酶同时切割，则获得2个500bp和1个2666bp片段，若用KpnⅠ酶和EcoRⅠ酶同时切割，则获得2个250bp和1个3166bp片段。若以HindⅢ酶切割位点为计算起点，则KpnⅠ酶切割位点与HindⅢ酶切割位点最短长度为________，EcoRⅠ酶的两个切割位点与HindⅢ切割位点的最短距离为________。
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