Question

6．侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长．但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的．
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因．两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者．
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）决定的．
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是B
A．母亲的卵原细胞发生基因突变
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变
D．C的下丘脑某些细胞异常
（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子．这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是D．
（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询需要，原因是因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史．．

Answer 1

分析 1、由题意可知，双亲表现正常，生有侏儒症女儿，因此侏儒症是常染色体隐性遗传病；也可能是由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，因此侏儒症既受基因控制，也受环境影响；色盲是X染色体上的隐性遗传病，Y染色体上无相应的基因或等位基因，属于伴性遗传．
2、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生自由组合．

解答 解：（1）由题意知，儒症是由一种基因疾病引起，也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，由此可以看出生物的性状基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）决定的．
（2）由题意知，A女士患有侏儒症，A女士哥哥的配偶不携带致病基因，A女士哥哥的女儿C患有侏儒，可能的原因是C的垂体周围组织产生病变、C的下丘脑某些细胞异常、C的父亲携带者侏儒症基因等原因、母亲的卵原细胞发生基因突变等，父亲的精原细胞发生基因突变引起的原因较低．
（3）由题意知，B女士携带色盲基因，色盲是X染色体上的隐性遗传，B女士的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生有一个不患病但同时携带两种致病基因孩子，该孩子的体细胞的基因型是AaBb，侏儒是常染色体上的隐性遗传病，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此基因型是图中的D．
（4）因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，他们夫妇需要遗传咨询，
故答案为：
（1）基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）  
（2）B   
（3）D   
（4）需要  因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史．

点评 本题的知识点是基因与性状的关系，基因自由组合定律的实质，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识综合解答问题．