Question

10．图A中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；图B是甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，均为单基因遗传病，其中乙病为伴性遗传病．请分析回答下列问题：

（1）图A中染色体异常遗传病的显著特点是大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病出生率较低．
（2）图B中甲病属于常染色体显性遗传病，乙病属于伴X隐性遗传病．
（3）Ⅱ-5的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ-12的致病基因来自于Ⅱ-7．
（4）假如Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚，生育的孩子患甲病的概率是$\frac{2}{3}$，不患病的概率是$\frac{7}{14}$．

Answer 1

分析 从图A曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查．
分析B图：图中3号和4号患甲病，出生正常的女儿8号，故甲病为常染色体显性遗传病；1号和2号都不患乙病，生患乙病的儿子6号，已知乙病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，据此作答．

解答 解：（1）大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
（2）首先确定遗传病类型：由Ⅱ₃、Ⅱ₄，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ₄、Ⅲ₁₀患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ₃不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性遗传病．
（3）接着确定Ⅱ₅与Ⅲ₁₂基因型：不患甲病，故为aa，由Ⅰ₁、Ⅰ₂无乙病，Ⅱ₆患乙病，故Ⅰ₁、Ⅰ₂基因型为aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅱ₅基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ₁₂患乙病，由于乙病为伴X隐性遗传病，故他的致病基因来自于其母亲Ⅱ₇．
（4．）由Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分别为AaX^BY、AaX^B_，故Ⅲ₉为 $\frac{1}{3}$aaX^BX^B或 $\frac{2}{3}$aaX^BX^b，所以Ⅲ₁₂基因型为 $\frac{1}{3}$aaX^BY或 $\frac{2}{3}$aaX^BY．
最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为 $\frac{1}{3}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$，患乙病的概率为 $\frac{1}{8}$，所以不患病的概率=（1-$\frac{2}{3}$）×（1-$\frac{7}{8}$）=$\frac{7}{24}$．
故答案为：
（1）大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病出生率较低（2分）
（2）常染色体显性  伴X隐性
（3）aaX^BX^B或aaX^BX^b Ⅱ-7
（4）$\frac{2}{3}$  $\frac{7}{14}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．