Question

15．发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是（　　）

• A． 碱基对发生替换改变
• B． 增添或缺失某个碱基对
• C． 缺失一小段DNA
• D． 染色体缺失

Answer 1

分析 人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉．

解答 解：从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病．根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突变为（$\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，即发生了某个碱基对的替换，导致血红蛋白质分子一条肽链的氨基酸组成上发生了变化，由谷氨酸突变为缬氨酸．
故选：A．

点评 本题主要考查学生的分析和理解能力．患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变，从而改变了遗传信息．镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病．患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半．根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有突变率低和有害性的特点．