Question

20．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于常染色体上，乙遗传病的致病基因位于X染色体上．
（2）Ⅲ-3的基因型为AAX^BX^b或AaX^BX^b．
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是$\frac{1}{24}$．
（4）若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的UGA为终止密码子．
（5）已知含有b基因的DNA上共有碱基1000个，其腺嘌呤300个，则该DNA复制3次共需要游离的鸟嘌呤1400个．
（6）某地人群每一万人中有一个患甲病，一个表现正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹．这个男性与该地一个表现正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是$\frac{1}{303}$．
（7）分子病理学研究表明，甲遗传病是由于基因突变导致蛋白质序列改变引起的．若已知该突变基因所编码的蛋白质氨基酸的全部序列，能否推知该突变基因的全部碱基序列？原因是一种氨基酸可以有几个密码子或基因中含有非编码序列．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ₂），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ₁的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病．Ⅲ₃和Ⅲ₄都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但Ⅲ₄不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）据Ⅲ₂患甲病→Ⅱ₁、Ⅱ₂的基因型分别为Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型为AA或Aa，据Ⅳ₂或Ⅳ₃患乙病→Ⅲ₂的基因型为X^BX^b，因此Ⅲ₃的基因型为AAX^BX^b或AaX^BX^b．
（3）从患甲病角度分析，Ⅲ₃的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，则Ⅲ₄的基因型为Aa，可推知后代患甲病的几率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$．从患乙病角度分析，Ⅲ₃的基因型为X^BX^b，Ⅲ₄不携带乙遗传病的致病基因，则Ⅲ₄的基因型为X^BY，可推知后代患甲病男孩的几率为$\frac{1}{4}$，因此同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{6}$=$\frac{1}{24}$．
（4）在mRNA上存在密码子，其中有三种终止密码子，它能够终止翻译过程，因此A基因中碱基由GCT突变成ACT，即密码子由CGA变为UGA，因此推断mRNA上的UGA为终止密码子．．
（5）已知含有b基因的DNA上共有碱基1000个，其腺嘌呤300个，则鸟嘌呤为1000÷2-300=200个，该DNA复制3次共需要游离的鸟嘌呤（2³-1）×200=1400个．
（6）每10000人中有1个人患甲病，即aa的基因型频率为$\frac{1}{10000}$，由此可推知a的基因频率为$\frac{1}{100}$，则A的基因频率为$\frac{99}{100}$，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率为（$\frac{99}{100}$）²，Aa的基因型频率为2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$，所以人群中一名正常女子的基因型为Aa的概率为（2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$）÷（2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$+$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$．一个表现正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹，因此该男子（基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）与该地一个表现正常的女子（$\frac{2}{101}$Aa）结婚后，生育患甲病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$．
（7）因为一种氨基酸可以有几个密码子，且基因中含有不编码蛋白质的非编码序列，所以若已知该突变基因所编码的蛋白质氨基酸的全部序列，是不能推知该突变基因的全部碱基序列的．
故答案为：
（1）常 X
（2）AAX^BX^b或AaX^BX^b
（3）$\frac{1}{24}$
（4）UGA
（5）1400
（6）$\frac{1}{303}$
（7）不能 一种氨基酸可以有几个密码子或基因中含有非编码序列

点评 本题结合系谱图，考查基因自由组合定律及应用，伴性遗传及应用，首先要求考生能根据系谱图和题干信息“Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因”判断甲、乙的遗传方式；其次根据表现型推断出相应个体的基因型；再利用逐对分析法解题．