Question

【题目】分析有关肥胖遗传的资料，回答问题．
人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖．某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成黑皮素原，其机理如图所示．

（1）m基因形成的根本原因是 ．
（2）基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因和 ， 这两种基因传递遵循的遗传规律是 ． 图2显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ﹣1是纯合体，Ⅰ﹣2的基因型为mmRr．
（3）Ⅱ﹣4的基因型为 ． 若Ⅱ﹣4与其他家族中的正常女性（纯合体）婚配，生出严重肥胖孩子的概率是 ． 最近发现在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e．已知Ⅱ﹣5不含上述所有导致肥胖的突变基因，而Ⅱ﹣4同时携带E和e基因．
（4）若只考虑第18号染色体，则Ⅲ﹣6的基因型可能为 ．
（5）若Ⅱ﹣4产生RMe型精子的概率是n，则基因R与E之间的交换值为 ．
（6）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是（多选）．
A.EEMMRr
B.EeMmrr
C.EeMmrr
D.eeMMrr．

Answer 1

【答案】
（1）基因突变
（2）M；r；基因的分离定律和基因的自由组合定律
（3）MmRr；
（4）re∥rE
（5）4n
（6）B,C
【解析】解：（1）m基因是M基因的等位基因，其形成的根本原因是基因突变．（2）由于m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R基因存在时不能形成黑皮素4受体，所以该家族中体重正常个体应具有M基因和r基因．又这两对基因分别位于两对同源染色体上，所以这两种基因传递遵循的遗传规律是基因的分离定律和基因的自由组合定律．（3）根据该家族的肥胖遗传系谱中Ⅰ﹣1是纯合体，Ⅰ﹣2的基因型为mmRr，可推断Ⅱ﹣4的基因型为MmRr．若Ⅱ﹣4与其他家族中的正常女性（纯合体MMrr）婚配，生出严重肥胖孩子（M_Rr）的概率是 ．（4）由于R、r基因位于第18号染色体上，且在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e，所以若只考虑第18号染色体，则Ⅲ﹣6的基因型可能为re∥rE．（5）若Ⅱ﹣4产生RMe型精子的概率是n，则基因R与E之间的交换值为n×4=4n．（6）由于m基因纯合时不能形成黑皮素原，所以在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是BC． 所以答案是：（1）基因突变（2）M r 基因的分离定律和基因的自由组合定律（3）MmRr （4）re∥rE（5）4n（6）BC
【考点精析】根据题目的已知条件，利用基因的自由组合规律的实质及应用和常见的人类遗传病的相关知识可以得到问题的答案，需要掌握基因的自由组合定律的实质是：位于非同源 染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位 基因 自由组合；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．